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首页> Human molecular genetics> A mutation in ATP11A causes autosomal-dominant auditory neuropathy type 2.

A mutation in ATP11A causes autosomal-dominant auditory neuropathy type 2.

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第一作者： Shashank,Chepurwar
第一单位： Institute for Auditory Neuroscience and SFB889, Göttingen University Medical Center, Göttingen 37075, Germany.
作者： Shashank,Chepurwar [1] ; Sarah M,von Loh [2] ; Daniela C,Wigger [3] ; Jakob,Neef [1] ; Peter,Frommolt [2] ; Dirk,Beutner [4] ; Ruth,Lang-Roth [5] ; Christian,Kubisch [2] ; Nicola,Strenzke [1] ; Alexander E,Volk [2]
作者单位： Institute for Auditory Neuroscience and SFB889, Göttingen University Medical Center, Göttingen 37075, Germany. [1] Institute for Human Genetics, University Hospital Hamburg-Eppendorf, Hamburg 20246, Germany. [2] Institute of Human Genetics, University of Ulm, Ulm 89081, Germany. [3] Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Göttingen University Medical Center, Göttingen 37075, Germany.;Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, University of Cologne, Cologne 50931, Germany. [4] Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, University of Cologne, Cologne 50931, Germany. [5]
医学主题词 人类(Humans);小鼠(Mice);动物(Animals);听觉丧失, 中枢性(Hearing Loss, Central);听觉丧失, 感音神经性(Hearing Loss, Sensorineural);突变(Mutation);毛细胞, 听觉, 内(Hair Cells, Auditory, Inner);染色体(Chromosomes);ATP结合匣式转运子(ATP-Binding Cassette Transporters)
DOI 10.1093/hmg/ddac267
PMID 36300302
发布时间 2023-03-30
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Human molecular genetics

Human molecular genetics

2023年32卷7期

1083-1089页

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