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A large, ten-generation family with autosomal dominant preaxial polydactyly/triphalangeal thumb: Historical, clinical, genealogical, and molecular studies.

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第一单位: Centro de Salud Area 6, Madrid, Spain.
作者单位: Centro de Salud Area 6, Madrid, Spain. [1] CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.;INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, Madrid, Spain.;ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium. [2] ECLAMC at CEMIC (Center for Medical Education and Clinical Research) and CONICET (National Council for Scientific and Technical Investigation), Buenos Aires, Argentina.;ECLAMC (Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations) at INAGEMP (National Institute of Population Medical Genetics), Rio de Janeiro, Brazil.;Department of Genetics, Institute of Biology, Federal University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil. [3] CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.;INGEMM-Idipaz, Institute of Medical and Molecular Genetics, Madrid, Spain. [4] Institute of Medical and Human Genetics, Charité Universitätsmedizin, Berlin, Germany.;Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany. [5] ECEMC, Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas and CIAC, ISCIII, Madrid, Spain. [6] CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Madrid, Spain.;ITHACA, European Reference Network, Brussels, Belgium.;Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols, IIB-UAM, Madrid, Spain. [7]
DOI 10.1002/ajmg.a.62994
PMID 36308343
发布时间 2023-09-21
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American journal of medical genetics. Part A

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