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作者：
Madeleine,Harion [1]
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Leila,Qebibo [2]
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Audrey,Riquet [3]
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Christelle,Rougeot [4]
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Alexandra,Afenjar [5]
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Catherine,Garel [4]
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Malek,Louha [6]
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Emmanuelle,Lacaze [4]
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Frédérique,Audic-Gérard [7]
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Magali,Barth [4]
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Patrick,Berquin [8]
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Dominique,Bonneau [9]
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Frédéric,Bourdain [4]
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Tiffany,Busa [10]
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Estelle,Colin [4]
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Jean-Marie,Cuisset [5]
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Vincent,Des Portes [3]
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Nathalie,Dorison [4]
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Christine,Francannet [11]
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Bénédicte,Héron [12]
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Cécile,Laroche [13]
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Marine,Lebrun [12]
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Julia,Métreau [14]
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Sylvie,Odent [15]
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Laurent,Pasquier [16]
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Yaumara Perdomo,Trujillo [11]
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Laurine,Perrin [12]
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Lucile,Pinson [6]
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François,Rivier [17]
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Sabine,Sigaudy [18]
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Christel,Thauvin-Robinet [19]
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Ulrike Walther,Louvier [20]
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Olivier,Labayle [3]
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Diana,Rodriguez [21]
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Stéphanie,Valence [22]
;
Lydie,Burglen [23]
作者单位：
Université de Médecine, Sorbonne Université, Paris, France madeleine.harion@aphp.fr.
[1]
INSERM UMR 1163, Paris, France.
[2]
Service de neuropédiatrie, APHP, Hôpital Trousseau, Paris, France.
[3]
Centre de Référence Maladies Rares "Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet", Paris, Lyon, Lille, France.
[4]
Département de Génétique, Hôpital Trousseau, Paris, France.
[5]
Département de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Roger Salengro, Lille, France.
[6]
Département de Neurologie Pédiatrique et Centre de Référence Déficiences Intellectuelles, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Lyon, France.
[7]
Service de Génétique Clinique, Hôpital Trousseau, Paris, France.
[8]
Université de Médecine, Sorbonne Université, Paris, France.
[9]
Service de Radiologie Pédiatrique, Hôpital Trousseau, Paris, France.
[10]
Département de Génétique, Hôpital de la Timone, Marseille, France.
[11]
Department of Biochemistry and Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.
[12]
Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Nord, Amiens, France.
[13]
U771-CNRS6214, UMR INSERM, Angers, France.
[14]
School of Medicine, University of Angers, Angers, France.
[15]
Centre Hospitalier de la Côte Basque, Bayonne, France.
[16]
Service de Neuropédiatrie, CHU de Lyon, Lyon, France.
[17]
Service de Neurochirurgie Pédiatrique, Paris, France.
[18]
Service de génétique clinique, Hopital Hotel Dieu, Clermont-Ferrand, France.
[19]
Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement et syndromes malformatifs du Sud-Est", Clermont Ferrand, France.
[20]
Pediatrics-CHREC, Limoges University Hospital, Limoges, France.
[21]
Service de Génétique Clinique, Chromosomique et Moléculaire, CHU Hôpital Nord, Saint-Etienne, France.
[22]
APHP, Service de neurologie pédiatrique, Hôpital Universitaire Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, Paris, Île-de-France, France.
[23]
Service de Génétique Clinique, CLAD Ouest, CHU Rennes, Rennes, France.
[24]
Equipe Genetique Humaine, UMR 6061 CNRS, Université de Rennes1, Rennes, France.
[25]
Service de Génétique Médicale, Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique - CARGO, Hôpital Civil, Strasbourg, France.
[26]
Service de Médecine Physique et de Réadaptation Pédiatrique, Hôpital Bellevue, CHU, Saint-Etienne, France.
[27]
Département de Génétique Médicale, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU Montpellier, Montpellier, France.
[28]
Neuropédiatrie, CR Maladies Neuromusculaires, CHRU Montpellier, Montpellier, France.
[29]
U1046, INSERM, Université Montpellier, Montpellier, France.
[30]
Centre de Génétique, Hôpital d'Enfants CHU Dijon, Dijon, France.
[31]
Centre de Référence Maladies Rares Déficiences Intellectuelles de causes rare, FHU TRANSLAD, Dijon, France.
[32]
Service de Neurologie Pédiatrique, Montpellier, France.
[33]
University of Edinburgh, Edinburgh, UK.
[34]
Universite Paris Diderot, Paris, Île-de-France, France.
[35]
Centre de Référence Maladies Rares "Déficience intellectuelle de cause rare et polyhandicap", Paris, France.
[36]
Developmental Brain Disorders Laboratory, Imagine Institute, INSERM UMR 1163, Paris, France.
[37]
主题词
人类(Humans);小脑(Cerebellum);肾疾病, 囊性(Kidney Diseases, Cystic);畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);眼畸形(Eye Abnormalities);视网膜(Retina);细胞支架蛋白质类(Cytoskeletal Proteins)
DOI
10.1136/jmg-2022-108754
PMID
36319078
发布时间
2023-06-23
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Journal of medical genetics
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578-586页
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