Hyperglycinemia in a 5-Week-Old Boy with Pulmonary Arterial Hypertension.

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作者： Julien,Neveu ^[1] ; Aline,Cano ^[1] ; Celia,Hoebeke ^[1] ; Cecile,Acquaviva-Bourdain ^[2] ; Marguerite,Gastaldi ^[3] ; Brigitte,Chabrol ^[1]

作者单位： Biochimie Metabolique, Inborn Errors of Metabolism Reference Centre, La Timone Teaching Hospital, Marseille, France. ^[1] Centre de Recherche Cardiovasculaire et Nutrition (C2VN), Service de Biochimie et Biologie Moléculaire-UM Pathologies Héréditaires du Métabolisme et du Globule Rouge, CHU Lyon, France. ^[2] Biochimie Métabolique, La Timone Hospital, University Hospital, APHM, 264 Rue Saint-Pierre, France et Centre de Recherche Cardiovasculaire et Nutrition (C2VN), Aix-Marseille Université - INSERM 1263- INRAE 1260, Marseille, France. ^[3]

关键词 NFU1 hyperglycinemia infant lipoic acid pulmonary arterial hypertension

主题词男(雄)性(Male);人类(Humans);氨基酸代谢障碍, 先天性(Amino Acid Metabolism, Inborn Errors);载体蛋白质类(Carrier Proteins)

DOI 10.1093/clinchem/hvab223

PMID 36358004

发布时间 2022-12-19

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