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<i>OTX2</i> duplications: a recurrent cause of oculo-auriculo-vertebral spectrum.

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第一作者: Tristan,Celse
第一单位: Universite Grenoble Alpes, Saint-Martin-d'Heres, France.;Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Institute for Advanced Biosciences, INSERM 1209, CNRS UMR 5309, Grenoble, France.;Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.
作者单位: Universite Grenoble Alpes, Saint-Martin-d'Heres, France.;Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Institute for Advanced Biosciences, INSERM 1209, CNRS UMR 5309, Grenoble, France.;Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France. [1] Univ. Bordeaux, Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM), INSERM U1211, Bordeaux, France. [2] Universite Grenoble Alpes, Saint-Martin-d'Heres, France.;Inserm, U1216, GIN, Grenoble, France. [3] Xenofish Platform U1312 - BRIC, Inserm, Univ. Bordeaux, Bordeaux, France. [4] Génétique médicale, Institut Fédératif de Biologie (IFB), CHU de Toulouse - Hôpital Purpan, Toulouse, France.;Toulouse NeuroImaging Center, Inserm, UPS, Université de Toulouse, Toulouse, France. [5] Génétique médicale, Institut Fédératif de Biologie (IFB), CHU de Toulouse - Hôpital Purpan, Toulouse, France. [6] Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, Oslo, Norway. [7] Cytogénétique Médicale, CHU Estaing, Clermont-Ferrand, France.;Université Clermont Auvergne, INSERM, U1240 Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques, Clermont-Ferrand, France. [8] Cytogénétique Médicale, CHU Estaing, Clermont-Ferrand, France. [9] Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France. [10] Universite Grenoble Alpes, Saint-Martin-d'Heres, France.;Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Institute for Advanced Biosciences, INSERM 1209, CNRS UMR 5309, Grenoble, France.;CHU Grenoble Alpes, Laboratoire de Génétique Moléculaire: Maladies Héréditaires et Oncologie, Grenoble, France. [11] Department of Immunology, Genetics and Pathology, Science for Life Laboratory Uppsala, Uppsala University, Uppsala, Sweden. [12] Northern Genetics Service, Institute of Genetic Medicine, Newcastle, UK. [13] Hôpital Carémeau, CHU Nîmes, Laboratoire de Cytologie Clinique et Cytogénétique, Nimes, France. [14] UF de Génétique Médicale et Cytogénétique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nîmes, Nimes, France.;Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes, Laboratoire d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Institut des Biomolécules Max Mousseron (IBMM), CNRS UMR5247, Nimes, France. [15] Normandy University, UNICAEN, Caen University Hospital, Department of Genetics, Reference Center of Rare Diseases of Developmental Anomalies and Malformation Syndromes, Caen, France. [16] Hunter Genetics, Waratah, New South Wales, Australia.;University of Newcastle, Callaghan, NSW 2308, Australia. [17] Centre for Clinical Genetics, Sydney Children's Hospitals Network Randwick, Randwick, NSW 2031, Australia.;School of Clinical Medicine, Discipline of Paediatrics and Child Health, Faculty of Medicine and Health, NSW 2031, Australia. [18] Centre for Clinical Genetics, Sydney Children's Hospitals Network Randwick, Randwick, NSW 2031, Australia. [19] Univ. Bordeaux, Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM), INSERM U1211, Bordeaux, France.;21 CHU Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France. [20] Universite Grenoble Alpes, Saint-Martin-d'Heres, France CCoutton@chu-grenoble.fr.;Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility, Institute for Advanced Biosciences, INSERM 1209, CNRS UMR 5309, Grenoble, France.;Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France. [21]
DOI 10.1136/jmg-2022-108678
PMID 36368868
发布时间 2023-06-23
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