换一批1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients.
第一作者：
Clémence,Jacquin
第一单位：
Service de Génétique, CRMR AnDDI-Rares, CHU Reims, Reims, France.
作者：
Clémence,Jacquin [1]
;
Emilie,Landais [1]
;
Céline,Poirsier [1]
;
Alexandra,Afenjar [2]
;
Ahmad,Akhavi [3]
;
Nathalie,Bednarek [4]
;
Caroline,Bénech [5]
;
Adeline,Bonnard [6]
;
Damien,Bosquet [7]
;
Lydie,Burglen [2]
;
Patrick,Callier [8]
;
Sandra,Chantot-Bastaraud [9]
;
Christine,Coubes [10]
;
Charles,Coutton [11]
;
Bruno,Delobel [12]
;
Margaux,Descharmes [13]
;
Jean-Michel,Dupont [14]
;
Vincent,Gatinois [15]
;
Nicolas,Gruchy [16]
;
Sarah,Guterman [17]
;
Abdelkader,Heddar [14]
;
Lucas,Herissant [1]
;
Delphine,Heron [18]
;
Bertrand,Isidor [19]
;
Pauline,Jaeger [7]
;
Guillaume,Jouret [20]
;
Boris,Keren [21]
;
Paul,Kuentz [22]
;
Cedric,Le Caignec [19]
;
Jonathan,Levy [6]
;
Nathalie,Lopez [23]
;
Zoe,Manssens [12]
;
Dominique,Martin-Coignard [24]
;
Isabelle,Marey [25]
;
Cyril,Mignot [18]
;
Chantal,Missirian [26]
;
Céline,Pebrel-Richard [27]
;
Lucile,Pinson [10]
;
Jacques,Puechberty [10]
;
Sylvia,Redon [28]
;
Damien,Sanlaville [7]
;
Marta,Spodenkiewicz [1]
;
Anne-Claude,Tabet [6]
;
Alain,Verloes [6]
;
Gaelle,Vieville [25]
;
Catherine,Yardin [29]
;
François,Vialard [30]
;
Martine,Doco-Fenzy [31]
作者单位：
Service de Génétique, CRMR AnDDI-Rares, CHU Reims, Reims, France.
[1]
Centre de Référence des Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Département de Génétique et Embryologie Médicale, APHP, Hôpital Trousseau, Paris, France.
[2]
Cardiologie pédiatrique et congénitale, CHU Reims, Reims, France.
[3]
Service de pédiatrie, Pôle Femme Parents Enfants, CHU Reims, Reims, France.;CReSTIC/EA 3804, URCA, Reims, France.
[4]
University of Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.
[5]
Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
[6]
Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
[7]
Laboratoire de Cytogénétique, CHU Dijon, Dijon, France.
[8]
AP-HP Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
[9]
Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Génétique clinique, CHU Montpellier, Université Montpellier, Centre de référence anomalies du développement SOOR, Montpellier, France.
[10]
Département de Génétique et Procréation, Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble-Alpes, Grenoble, France.;Genetic Epigenetic and Therapies of Infertility team, Institute for Advanced Biosciences, Inserm U 1209, CNRS UMR 5309, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.
[11]
Centre de Génétique Chromosomique, GH de l'Institut Catholique de Lille-Hopital Saint Vincent de Paul, Lille, France.
[12]
Service de pédiatrie, Pôle Femme Parents Enfants, CHU Reims, Reims, France.
[13]
Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle, APHP. Centre-Université Paris Cité site Cochin, Paris, France.
[14]
Plateforme ChromoStem, Unité de génétique chromosomique, Département de génétique moléculaire et cytogénomique, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.
[15]
Service de Génétique, CHU Caen, Université Caen Normandie, Caen, France.
[16]
Département de Génétique, Centre Hospitalier Intercommunal Poissy-St-Germain-en-Laye, Poissy, France.
[17]
AP-HP Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.;Département de Génétique; Centre de Référence Déficience Intellectuelle de Causes Rares, APHP Sorbonne Université, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
[18]
Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.
[19]
National Center of Genetics, Laboratoire National de Santé, Dudelange, Luxembourg.
[20]
Département de Génétique; Centre de Référence Déficience Intellectuelle de Causes Rares, APHP Sorbonne Université, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
[21]
Oncobiologie Génétique Bioinformatique, CHU de Besançon, Besançon, France.
[22]
Service de neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau, Groupe Hospitalier Universitaire de l'Est Parisien, Paris, France.
[23]
Service de génétique médicale, CH du Mans, Le Mans, France.
[24]
Département de Génétique et Procréation, Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble-Alpes, Grenoble, France.
[25]
Laboratoire de Génétique Chromosomique, Département de Génétique Médicale, AP- HM, Marseille, France.
[26]
Service de Cytogénétique Médicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
[27]
University of Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.;Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHU de Brest, Brest, France.
[28]
Department of Cytogenetics and clinical genetics, Limoges University Hospital, University of Limoges, Limoges, France.
[29]
Département de Génétique, Centre Hospitalier Intercommunal Poissy-St-Germain-en-Laye, Poissy, France.;RHuMA, UMR BREED, INRAE-UVSQ-ENVA, Montigny-le-bretonneux, France.
[30]
Service de Génétique, CRMR AnDDI-Rares, CHU Reims, Reims, France.;Service de génétique médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.;L'institut du thorax, INSERM, CNRS, UNIV Nantes, CHU de Nantes, Nantes, France.
[31]
医学主题词
癫痫(Epilepsy);染色体障碍(Chromosome Disorders);染色体, 人, 1对(Chromosomes, Human, Pair 1);DiGeorge综合征(DiGeorge Syndrome);表型(Phenotype);肌张力过低(Muscle Hypotonia);唐氏综合征(Down Syndrome);染色体缺失(Chromosome Deletion);人类(Humans);小头畸形(Microcephaly)
DOI
10.1002/ajmg.a.63041
PMID
36369750
发布时间
2023-04-15
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American journal of medical genetics. Part A
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