Efficacy and pharmacokinetics of betaine in CBS and cblC deficiencies: a cross-over randomized controlled trial.

导出 OA

翻译打印收藏纠错

第一作者： Apolline,Imbard

第一单位： Laboratoire de Biochimie-Hormonologie, Hôpital Robert Debré, APHP, Filière G2M, Paris, France. apolline.imbard@aphp.fr.

作者： Apolline,Imbard ^[1] ; Artemis,Toumazi ^[2] ; Sophie,Magréault ^[3] ; Nuria,Garcia-Segarra ^[4] ; Dimitri,Schlemmer ^[5] ; Florentia,Kaguelidou ^[6] ; Isabelle,Perronneau ^[7] ; Jérémie,Haignere ^[8] ; Hélène Ogier,de Baulny ^[9] ; Alice,Kuster ^[10] ; François,Feillet ^[11] ; Corinne,Alberti ^[5] ; Sophie,Guilmin-Crépon ^[12] ; Jean-François,Benoist ^[11] ; Manuel,Schiff ^[4]

作者单位： Laboratoire de Biochimie-Hormonologie, Hôpital Robert Debré, APHP, Filière G2M, Paris, France. apolline.imbard@aphp.fr. ^[1] Laboratoire de Biochimie Métabolique, Hôpital Necker-Enfants-Malades, APHP, 149 Rue de Sèvres, Filière G2M, Paris, France. apolline.imbard@aphp.fr. ^[2] LYPSIS2, Faculté de Pharmacie de Chatenay-Malabry, Université Paris-Saclay, Paris, France. apolline.imbard@aphp.fr. ^[3] Unité d'Epidémiologie Clinique, Unité de Recherche Clinique, Hôpital Robert Debré, Paris, France. ^[4] Inserm CIC-EC 1426, Paris, France. ^[5] UF de Pharmacologie ^[6] Service de Microbiologie, Hôpital Jean Verdier, Paris, France. ^[7] UMR 1137, Inserm, Paris, France. ^[8] Centre de Référence Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Robert Debré, APHP, Filière G2M, Paris, France. ^[9] Center for Molecular Diseases, Lausanne University Hospital, Lausanne, Switzerland. ^[10] Laboratoire de Biochimie-Hormonologie, Hôpital Robert Debré, APHP, Filière G2M, Paris, France. ^[11] Centre d'Investigations Cliniques, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris, France. ^[12] Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, Centre Hospitalo-Universitaire de Nantes, Filière G2M, Nantes, France. ^[13] Centre de Référence des Maladies Métaboliques, Inserm U1256 NGERE, Centre Hospitalo-Universitaire Brabois Enfants, Filière G2M, Vandoeuvre-Les-Nancy, France. ^[14] Laboratoire de Biochimie Métabolique, Hôpital Necker-Enfants-Malades, APHP, 149 Rue de Sèvres, Filière G2M, Paris, France. ^[15] LYPSIS2, Faculté de Pharmacie de Chatenay-Malabry, Université Paris-Saclay, Paris, France. ^[16] Centre de Référence Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Necker-Enfants-Malades, APHP, Filière G2M, Paris, France. ^[17] Inserm UMR_S1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France. ^[18]

关键词 Betaine Cystathionine-beta-synthase deficiency Homocysteine Hyperhomocysteinemia Methionine Pharmacokinetics S-adenosylmethionine cblC deficiency