Surgical management of Chiari malformation type 1 associated to MCAP syndrome and study of cerebellar and adjacent tissues for PIK3CA mosaicism.

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作者： Federico,Di Rocco ^[1] ; Maria Lucia,Licci ^[2] ; Aurore,Garde ^[3] ; Carmine,Mottolese ^[2] ; Christel,Thauvin-Robinet ^[3] ; Martin,Chevarin ^[4] ; Laurent,Guibaud ^[5] ; Pierre,Vabres ^[6] ; Paul,Kuentz ^[7] ; Laurence,Faivre ^[3]

作者单位： Service de Neurochirurgie Pédiatrique, Centre de Référence Craniosténoses-Lyon, HCL, Hôpital Femme Mère Enfant, Bron, France. Electronic address: federico.dirocco@chu-lyon.fr. ^[1] Service de Neurochirurgie Pédiatrique, Centre de Référence Craniosténoses-Lyon, HCL, Hôpital Femme Mère Enfant, Bron, France. ^[2] Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, Dijon, France; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, Dijon, France; Equipe GAD, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne, Dijon, France. ^[3] Equipe GAD, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne, Dijon, France. ^[4] Service de Radiologie Pédiatrique, HCL, Hôpital Femme Mère Enfant, Bron, France. ^[5] Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau et des Muqueuses d'origine Génétique (MAGEC), FHU TRANSLAD, Service de Dermatologie, CHU Dijon, France. ^[6] Equipe GAD, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne, Dijon, France; Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau et des Muqueuses d'origine Génétique (MAGEC), FHU TRANSLAD, Service de Dermatologie, CHU Dijon, France; Oncobiologie Génétique Bioinformatique, CHU Besançon, F-25000, Besançon, France. ^[7]

关键词 Cerebellar ectopia Cerebrospinal fluid Hydrocephalus MCAP PIK3CA Physiopathology Suboccipital decompression Syringomyelia

主题词儿童(Child);人类(Humans);镶嵌现象(Mosaicism);Arnold-Chiari畸形(Arnold-Chiari Malformation);I类磷脂酰肌醇3-激酶类(Class I Phosphatidylinositol 3-Kinases);治疗结果(Treatment Outcome)

DOI 10.1016/j.ejmg.2022.104678

PMID 36503153

发布时间 2023-01-24

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