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    首页> Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM> Clinical spectrum and diagnostic challenges of vitamin D dependent rickets type 1A (VDDR1A) caused by <i>CYP27B1</i> mutation in resource limited countries.

    Clinical spectrum and diagnostic challenges of vitamin D dependent rickets type 1A (VDDR1A) caused by <i>CYP27B1</i> mutation in resource limited countries.

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    作者： Sommayya,Aftab [1] ; Sabeen Abid,Khan [2] ; Munir Iqbal,Malik [3] ; Ahmed,Imran [4] ; Muhammad Nadeem,Anjum [5] ; Anjum,Saeed [6] ; Abid Ali,Qureshi [7] ; Huma Arshad,Cheema [7]
    作者单位： Department of Paediatric Endocrinology and Diabetes, University of Child Health Sciences, The Children's Hospital, Lahore, Pakistan. [1] Paediatric Endocrinology, Hameed Lateef Hospital, Lahore, Pakistan. [2] Department of Paediatrics, Shifa College of Medicine, Shifa Tameer-r-Millat University, Islamabad. [3] Department of Paediatrics, Shifa College of Medicine, Shifa Tameer-e-Millat University, Islamabad, Pakistan. [4] Consultant Paediatric Gastroenterologist, Shifa International Hospital, Islamabad, Pakistan. [5] Department of Paediatric Radiology, University of Child Health Sciences, The Children's Hospital, Lahore, Pakistan. [6] Department of Paediatric Gastroenterology , Hepatology and Nutrition, University of Child Health Sciences, The Children's Hospital, Lahore, Pakistan. [7]
    关键词 CYP27B1 VDDR1Avitamin D dependent type 1A rickets
    主题词 儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);25-羟化维生素D3 1-α-羟化酶(25-Hydroxyvitamin D3 1-alpha-Hydroxylase);骨化三醇(Calcitriol);突变(Mutation);佝偻病(Rickets);维生素D(Vitamin D);女(雌)性(Female)
    DOI 10.1515/jpem-2022-0550
    PMID 36524979
    发布时间 2023-02-07
    提交
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    Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM

    Journal of pediatric endocrinology & metabolism

    2023年36卷2期

    152-157页

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