更多
通知
医学文献 >>
  • 检索发现
  • 增强检索
知识库 >>
  • 临床诊疗知识库
  • 中医药知识库
评价分析 >>
  • 机构
  • 作者
默认
×
更多
在国内外文献保障系统中检索
高级检索 检索偏好
热搜词：
换一批
  • 二次检索
  • 检索历史
论文 期刊
取消
高级检索

检索历史 清除

首页> American journal of medical genetics. Part A> First case of desmosterolosis diagnosed by prenatal whole exome sequencing.

First case of desmosterolosis diagnosed by prenatal whole exome sequencing.

导出 LinkOut
翻译 打印 收藏 分享
  • 新浪微博
  • 微信
  • QQ空间
  • 豆瓣
 纠错
广告
第一作者： Chloe,Hill
第一单位： Neonatal Unit, Heartlands Hospital, University Hospitals Birmingham, Birmingham, UK.
作者： Chloe,Hill [1] ; Mona,Noureldein [1] ; Pallavi,Karkhanis [2] ; Esther,Kinning [3] ; Suresh,Vijay [4] ; Harsha,Gowda [1]
作者单位： Neonatal Unit, Heartlands Hospital, University Hospitals Birmingham, Birmingham, UK. [1] Fetal Medicine, Heartlands Hospital, University Hospitals Birmingham, Birmingham, UK. [2] Clinical Genetics, Birmingham Women's and Children's, Birmingham, UK. [3] Paediatric Inherited Metabolic Disease, Birmingham Women's and Children's, Birmingham, UK. [4]
关键词 DHCR24antenataldesmosterolosiswhole exome sequence
医学主题词 畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);女(雌)性(Female);脂质代谢缺陷, 先天性(Lipid Metabolism, Inborn Errors);妊娠(Pregnancy);氧化还原酶类(Oxidoreductases);人类(Humans);去氢胆甾醇(Desmosterol);氧化还原酶类(作用于CH-CH键供体)(Oxidoreductases Acting on CH-CH Group Donors);胆固醇(Cholesterol)
DOI 10.1002/ajmg.a.63083
PMID 36538928
发布时间 2023-03-04
提交
  • 浏览4
American journal of medical genetics. Part A

American journal of medical genetics. Part A

2023年191卷3期

859-863页

相似文献

  • 中文期刊
  • 外文期刊
  • 学位论文
  • 会议论文

加载中！

加载中！

加载中！

加载中！

  • 浏览4

相关期刊

加载中！

法律状态公告日 法律状态 法律状态信息

特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械，有关药品和器械的销售信息，请查阅其他网站。

  • 客服热线：4000-115-888 转3 (周一至周五：8:00至17:00)

  • |

  • 客服邮箱：yiyao@wanfangdata.com.cn

  • 违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

官方微信
万方医学小程序
new医文AI 翻译 充值 订阅 收藏 移动端

官方微信

万方医学小程序

使用
帮助
Alternate Text
调查问卷