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Pathogenic variants of the coenzyme A biosynthesis-associated enzyme phosphopantothenoylcysteine decarboxylase cause autosomal-recessive dilated cardiomyopathy.

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第一作者： Irene,Bravo-Alonso

第一单位： Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.

作者： Irene,Bravo-Alonso ^[1] ; Matías,Morin ^[2] ; Laura,Arribas-Carreira ^[1] ; Mar,Álvarez ^[1] ; Consuelo,Pedrón-Giner ^[3] ; Lucia,Soletto ^[4] ; Carlos,Santolaria ^[5] ; Santiago,Ramón-Maiques ^[6] ; Magdalena,Ugarte ^[1] ; Pilar,Rodríguez-Pombo ^[1] ; Joaquín,Ariño ^[5] ; Miguel Ángel,Moreno-Pelayo ^[2] ; Belén,Pérez ^[1]

作者单位： Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain. ^[1] Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, Madrid, Spain.;Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III (CB06/07/0048; CIBERER-ISCIII), Madrid, Spain. ^[2] Sección de Gastroenterología y Nutrición, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain. ^[3] Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, Madrid, Spain. ^[4] Institut de Biotecnologia i Biomedicina & Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, Universitat Autònoma de Barcelona, Cerdanyola del Vallès, Spain. ^[5] Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV) CSIC. CIBERER., Valencia, Spain. ^[6]

关键词 PPCDC biosynthesis of coenzyme A dilated cardiomyopathy inborn errors of metabolism

医学主题词人类(Humans);羧基裂合酶类(Carboxy-Lyases);心肌病, 扩张型(Cardiomyopathy, Dilated);辅酶A(Coenzyme A);心脏(Heart);酿酒酵母菌(Saccharomyces cerevisiae)

DOI 10.1002/jimd.12584

PMID 36564894

发布时间 2023-04-05

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