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3' Untranslated Region Structural Elements in CYP24A1 Are Associated With Infantile Hypercalcemia Type 1.

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作者： Nicole,Ball ^[1] ; Susan,Duncan ^[2] ; Yueying,Zhang ^[2] ; Rocky,Payet ^[3] ; Isabelle,Piec ^[1] ; Eloise,Whittle ^[4] ; Jonathan C Y,Tang ^[1] ; Inez,Schoenmakers ^[1] ; Berenice,Lopez ^[4] ; Allison,Chipchase ^[1] ; Arun,Kumar ^[4] ; Leslie,Perry ^[4] ; Heather,Maxwell ^[5] ; Yiliang,Ding ^[6] ; William D,Fraser ^[7] ; Darrell,Green ^[2]

作者单位： Biomedical Research Centre, Norwich Medical School, University of East Anglia, Norwich, UK. ^[1] Cell and Developmental Biology, John Innes Centre, Norwich, UK. ^[2] School of Biological Sciences, University of East Anglia, Norwich, UK. ^[3] Clinical Biochemistry, Diabetes and Endocrinology, Norfolk and Norwich University Hospital, Norwich, UK. ^[4] Paediatrics, Croydon University Hospital, Croydon, UK. ^[5] Clinical Biochemistry, Croydon University Hospital, Croydon, UK. ^[6] Renal Department, Royal Hospital for Children, Glasgow, UK. ^[7]

关键词 3′ UTR BONE CYP24A1 RENAL VITAMIN D mRNA

主题词人类(Humans);3'非翻译区(3' Untranslated Regions);色谱法, 液相(Chromatography, Liquid);高钙血症(Hypercalcemia);高钙尿症(Hypercalciuria);突变(Mutation);串联质谱法(Tandem Mass Spectrometry);维生素D(Vitamin D)

DOI 10.1002/jbmr.4769

PMID 36625425

发布时间 2023-04-05

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Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research

Journal of bone and mineral research

2023年38卷3期

414-426页

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