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首页> QJM : monthly journal of the Association of Physicians> Identification of novel Mendelian disorders of the epigenetic machinery (MDEMs)-associated functional mutations and neurodevelopmental disorders.

Identification of novel Mendelian disorders of the epigenetic machinery (MDEMs)-associated functional mutations and neurodevelopmental disorders.

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第一作者： S,Li
第一单位： From the Center for Medical Genetics, Hunan Key Laboratory of Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Animal Models for Human Diseases, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, Hunan 410078, China.
作者： S,Li [1] ; H,Li [1] ; D,Liu [1] ; Q,Xing [1] ; X,Chen [1] ; H,Zhang [1] ; J,Wen [1] ; H,Zhu [1] ; D,Liang [2] ; Z,Li [1] ; L,Wu [2]
作者单位： From the Center for Medical Genetics, Hunan Key Laboratory of Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Animal Models for Human Diseases, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, Hunan 410078, China. [1] From the Center for Medical Genetics, Hunan Key Laboratory of Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Animal Models for Human Diseases, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, Hunan 410078, China.;Laboratory of Molecular Genetics, Hunan Jiahui Genetics Hospital, Changsha 410078, China. [2]
医学主题词 人类(Humans);突变(Mutation);染色质(Chromatin);突变, 误义(Mutation, Missense);后成说, 遗传(Epigenesis, Genetic)
DOI 10.1093/qjmed/hcad005
PMID 36625521
发布时间 2023-05-31
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  • 浏览1
QJM : monthly journal of the Association of Physicians

QJM

2023年116卷5期

355-364页

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