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Neurological insights on two siblings with GM3 synthase deficiency due to novel compound heterozygous ST3GAL5 variants.

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作者单位: Department of Child Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry, Japan. [1] Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Japan. [2] Department of Child Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry, Japan. Electronic address: nakagawa@ncnp.go.jp. [3] Division of Glycopathology, Institute of Molecular Biomembrane and Glycobiology, Tohoku Medical and Pharmaceutical University, Japan. [4] Center for Medical Education, Faculty of Medicine, Tohoku Medical and Pharmaceutical University, Japan. [5] Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Japan; Division of Neurology, Department of Internal Medicine, St. Marianna University School of Medicine, Japan. [6] Department of Neurosurgery, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry, Japan. [7] Department of Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry, Japan. [8] Department of Laboratory Medicine, St. Marianna University, School of Medicine, Japan. [9] Division of Glycopathology, Institute of Molecular Biomembrane and Glycobiology, Tohoku Medical and Pharmaceutical University, Japan; Forefront Research Center, Graduate School of Science, Osaka University, Japan. [10]
DOI 10.1016/j.braindev.2023.01.002
PMID 36690566
发布时间 2023-03-30
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