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    首页> European journal of medical genetics> FREM2-related Fraser syndrome with popliteal pterygium and structural central nervous system anomalies.

    FREM2-related Fraser syndrome with popliteal pterygium and structural central nervous system anomalies.

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    作者： Gozde Tutku,Turgut [1] ; Tugba,Sarac Sivrikoz [2] ; Evrim,Komurcu-Bayrak [3] ; Tugba,Kalayci [3]
    作者单位： Department of Medical Genetics, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey. Electronic address: tutku.turgut@istanbul.edu.tr. [1] Department of Obstetrics and Gynecology, Division of Perinatology, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey. [2] Department of Medical Genetics, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey. [3]
    关键词 FREM2Fraser syndromePopliteal pterygiumPrenatal diagnosisWhole exome sequencing
    主题词 女(雌)性(Female);人类(Humans);妊娠(Pregnancy);畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);细胞外基质蛋白质类(Extracellular Matrix Proteins);Fraser综合征(Fraser Syndrome);神经系统畸形(Nervous System Malformations);翼状胬肉(Pterygium);并指(趾)(Syndactyly)
    DOI 10.1016/j.ejmg.2023.104712
    PMID 36720431
    发布时间 2023-02-14
    提交
    • 浏览4
    European journal of medical genetics

    European journal of medical genetics

    2023年66卷3期

    104712页

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