第一单位：
Institut für Humangenetik, Universitätsmedizin Essen, Universität Duisburg-Essen, Essen, Germany.
作者：
Antje,Kampmeier [1]
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Elsa,Leitão [1]
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Ilaria,Parenti [1]
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Jasmin,Beygo [1]
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Christel,Depienne [1]
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Nuria C,Bramswig [1]
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Tzung-Chien,Hsieh [2]
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Alexandra,Afenjar [3]
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Stefanie,Beck-Wödl [4]
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Ute,Grasshoff [4]
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Tobias B,Haack [4]
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Emilia K,Bijlsma [5]
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Claudia,Ruivenkamp [5]
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Eva,Lausberg [6]
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Miriam,Elbracht [6]
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Maria K,Haanpää [7]
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Hannele,Koillinen [8]
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Uwe,Heinrich [9]
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Imma,Rost [9]
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Rami Abou,Jamra [10]
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Denny,Popp [10]
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Margarete,Koch-Hogrebe [11]
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Kevin,Rostasy [11]
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Vanesa,López-González [12]
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María José,Sanchez-Soler [13]
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Catarina,Macedo [14]
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Ariane,Schmetz [15]
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Carmen,Steinborn [16]
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Sabine,Weidensee [17]
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Hellen,Lesmann [18]
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Felix,Marbach [19]
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Pilar,Caro [19]
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Christian P,Schaaf [19]
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Peter,Krawitz [2]
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Dagmar,Wieczorek [20]
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Frank J,Kaiser [21]
;
Alma,Kuechler [21]
作者单位：
Institut für Humangenetik, Universitätsmedizin Essen, Universität Duisburg-Essen, Essen, Germany.
[1]
Institut für Genomische Statistik und Bioinformatik, Universitätsklinikum Bonn, Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn, Bonn, Germany.
[2]
Département de génétique et embryologie médicale, Centre de Référence Malformations et maladies congénitales du cervelet et déficiences intellectuelles de causes rares, Hôpital Trousseau, APHP Sorbonne Université, Paris, France.
[3]
Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany.
[4]
Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, Netherlands.
[5]
Institut für Humangenetik und Genommedizin, Uniklinik RWTH Aachen, Aachen, Germany.
[6]
Clinical Genetics Unit, Turku University Hospital, Turku, Finland.;Department of Genomics, Turku University Hospital, Turku, Finland.
[7]
Clinical Genetics Unit, Turku University Hospital, Turku, Finland.;Institute of Biomedicine, University of Turku, Turku, Finland.
[8]
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik Dr. Klein Dr. Rost und Kollegen, Martinsried, Germany.
[9]
Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.
[10]
Vestische Kinder- und Jugendklinik Datteln, Abteilung für Neuropädiatrie, Datteln, Germany.
[11]
Sección Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain.;Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB-Arrixaca, CIBERER, Murcia, Spain.
[12]
Sección Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain.
[13]
Serviço de Genética, Departamento de Pediatria, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar e Universitário Lisboa Norte, Centro Académico de Medicina de Lisboa, Lisboa, Portugal.
[14]
Institute of Human Genetics, Medical Faculty, University Hospital Düsseldorf, Heinrich Heine University Düsseldorf, Düsseldorf, Germany.
[15]
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik, Dresden, Germany.
[16]
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik, Erfurt, Germany.
[17]
Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Bonn, Universität Bonn, Bonn, Germany.
[18]
Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Heidelberg, Universität Heidelberg, Heidelberg, Germany.
[19]
Institute of Human Genetics, Medical Faculty, University Hospital Düsseldorf, Heinrich Heine University Düsseldorf, Düsseldorf, Germany.;Center for Rare Diseases, Medical Faculty, University Hospital Düsseldorf, Heinrich Heine University Düsseldorf, Düsseldorf, Germany.
[20]
Institut für Humangenetik, Universitätsmedizin Essen, Universität Duisburg-Essen, Essen, Germany.;Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE), Universitätsmedizin Essen, Essen, Germany.
[21]
DOI
10.3389/fcell.2022.1020609
PMID
36726590
发布时间
2023-02-03
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