作者：
Deepak,Khatri [1]
;
Audrey,Putoux [1]
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Audric,Cologne [2]
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Sophie,Kaltenbach [1]
;
Alicia,Besson [3]
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Eloïse,Bertiaux [4]
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Justine,Guguin [1]
;
Adèle,Fendler [5]
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Marie A,Dupont [1]
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Clara,Benoit-Pilven [1]
;
Leila,Qebibo [6]
;
Samira,Ahmed-Elie [1]
;
Séverine,Audebert-Bellanger [3]
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Pierre,Blanc [7]
;
Thomas,Rambaud [7]
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Martin,Castelle [8]
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Gaëlle,Cornen [9]
;
Sarah,Grotto [9]
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Agnès,Guët [10]
;
Laurent,Guibaud [11]
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Caroline,Michot [12]
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Sylvie,Odent [13]
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Lyse,Ruaud [14]
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Elise,Sacaze [15]
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Virginie,Hamel [16]
;
Rémy,Bordonné [17]
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Anne-Louise,Leutenegger [18]
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Patrick,Edery [19]
;
Lydie,Burglen [20]
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Tania,Attié-Bitach [5]
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Sylvie,Mazoyer [21]
;
Marion,Delous [18]
作者单位：
Université Claude Bernard Lyon 1, INSERM, CNRS, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon CRNL U1028 UMR5292,Genetics of Neurodevelopment Team, 69500 Bron, France.
[1]
Department of Genetics, Clinical Genetics Unit, Centre de Référence Maladies Rares des Anomalies du Développement, Hospices Civils de Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, 69500 Bron, France.
[2]
Institut national de recherche en sciences et technologies du numérique Erable, Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive, UMR5558 CNRS, Université Claude Bernard Lyon 1, 69622 Villeurbanne, France.
[3]
Department of Histology Embryology and Cytogenetics, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Necker-Enfants Malades Hospital, University of Paris, 75015 Paris, France.
[4]
Department of Cell Biology, Sciences III, University of Geneva, 1211-Geneva, Switzerland.
[5]
Laboratory of hereditary kidney diseases, Imagine Institute, U1163 INSERM, University of Paris, 75015 Paris, France.
[6]
Département de Génétique, Centre de Référence des Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Sorbonne University, Trousseau Hospital, 75012 Paris, France.
[7]
Department of Genetics, Clinical Genetics Unit, Centre de Compétence Anomalies du Développement et Syndromes Polymalformatifs, Centre Hospitalier Universitaire Morvan, 29200 Brest, France.
[8]
Laboratoire SeqOIA-PFMG2025, 75014 Paris, France.
[9]
Hematology-Immunology Unit, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Necker-Enfants Malades Hospital, 75015 Paris, France.
[10]
Pediatric service, Centre Hospitalier Morlaix, 29600 Morlaix, France.
[11]
Clinical Genetics Unit, Maternité Port-Royal, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Cochin Broca Hôtel-Dieu Hospitals 75014 Paris, France.
[12]
Neonatal and Pediatric Units, Louis-Mourier Hospital, 92700 Colombes, France.
[13]
Pediatric and Fetal Imaging, Hospices Civils de Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, 69500 Bron, France.
[14]
Clinical Genetics Department, Centre de Référence Maladies Rares-Maladies Osseuses Constitutionnelles, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Necker-Enfants Malades Hospital, 75015 Paris, France.
[15]
Developmental Brain Disorders Laboratory, Imagine Institute, U1163 INSERM, University of Paris, 75015 Paris, France.
[16]
Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Centre de référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs, Univ Rennes, CNRS, INSERM, Institut de Génétique et Développement de Rennes UMR 6290/ Equipe de Recherche Labellisée 1305, 35000 Rennes, France.
[17]
NeuroDiderot, UMR1141, University of Paris, 75019 Paris, France.
[18]
Departement of Genetics, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, Robert Debré Hospital, 75019 Paris, France.
[19]
Pediatric Service, Centre Hospitalier Régional Universitaire Brest, 29200 Brest, France.
[20]
Institute of Molecular Genetics of Montpellier, UMR5535 CNRS, University of Montpellier, 34000 Montpellier, France.
[21]
DOI
10.1073/pnas.2102569120
PMID
36802443
发布时间
2023-08-23
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