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首页> European journal of human genetics : EJHG> Loss of function of ADNP by an intragenic inversion.

Loss of function of ADNP by an intragenic inversion.

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第一作者： Mathieu,Georget
第一单位： Department of Medical Genetics, AP-HP.Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France. mathieu.georget@aphp.fr.
作者： Mathieu,Georget [1] ; Elodie,Lejeune [2] ; Julien,Buratti [2] ; Euphrasie,Servant [2] ; Eric,le Guern [2] ; Delphine,Heron [3] ; Boris,Keren [2] ; Jean-Madeleine,de Sainte Agathe [2]
作者单位： Department of Medical Genetics, AP-HP.Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France. mathieu.georget@aphp.fr. [1] Department of Medical Genetics, AP-HP.Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France. [2] Department of Medical Genetics, AP-HP.Sorbonne Université, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France.;Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France. [3]
医学主题词 人类(Humans);外显子(Exons);同源盒结构域蛋白质类(Homeodomain Proteins);突变(Mutation);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins)
DOI 10.1038/s41431-023-01323-x
PMID 36828924
发布时间 2024-08-02
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European journal of human genetics : EJHG

European journal of human genetics

2023年31卷8期

967-970页

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