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首页> Genes> Global Distribution of Founder Variants Associated with Non-Syndromic Hearing Impairment.

Global Distribution of Founder Variants Associated with Non-Syndromic Hearing Impairment.

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作者： Elvis Twumasi,Aboagye ^[1] ; Samuel Mawuli,Adadey ^[2] ; Edmond,Wonkam-Tingang ^[1] ; Lucas,Amenga-Etego ^[2] ; Gordon A,Awandare ^[1] ; Ambroise,Wonkam ^[1]

作者单位： West African Centre for Cell Biology of Infectious Pathogens (WACCBIP), University of Ghana, Accra LG Box 54, Ghana. ^[1] Division of Human Genetics, Faculty of Health Sciences, University of Cape Town, Cape Town 7925, South Africa. ^[2] McKusick-Nathans Institute and Department of Genetic Medicine, John Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21205, USA. ^[3]

关键词 founder variant gab junction beta 2 (GJB2)genetics global populations hearing impairment non-syndromic

主题词人类(Humans);连接蛋白类(Connexins);基因型(Genotype);突变(Mutation);听觉丧失(Hearing Loss);反式激活因子类(Trans-Activators);膜蛋白质类(Membrane Proteins);肿瘤蛋白质类(Neoplasm Proteins);丝氨酸内肽酶类(Serine Endopeptidases)

DOI 10.3390/genes14020399

PMID 36833326

发布时间 2024-04-27

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2023年14卷2期

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