A high-throughput newborn screening approach for SCID, SMA, and SCD combining multiplex qPCR and tandem mass spectrometry.
作者:
主题词
人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);重症联合免疫缺陷(Severe Combined Immunodeficiency);新生儿筛查(Neonatal Screening);串联质谱法(Tandem Mass Spectrometry);贫血, 镰状细胞性(Anemia, Sickle Cell);血红蛋白, 镰状(Hemoglobin, Sickle);DNA(DNA);肌萎缩, 脊髓性(Muscular Atrophy, Spinal)
DOI
10.1371/journal.pone.0283024
PMID
36897914
发布时间
2023-04-17
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PloS one
e0283024页
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