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Exogenous aralar/slc25a12 can replace citrin/slc25a13 as malate aspartate shuttle component in liver.

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第一作者： Luis,González-Moreno

第一单位： Departamento de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, 28049 Madrid, Spain.;Instituto Universitario de Biología Molecular, (IUBM), and Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.;Instituto de Investigaciones Sanitarias Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), Universidad Autónoma de Madrid, 28049 Madrid, Spain.

作者： Luis,González-Moreno ^[1] ; Andrea,Santamaría-Cano ^[1] ; Alberto,Paradela ^[2] ; María Luz,Martínez-Chantar ^[3] ; Miguel Á,Martín ^[4] ; Mercedes,Pérez-Carreras ^[5] ; Alberto,García-Picazo ^[6] ; Jesús,Vázquez ^[7] ; Enrique,Calvo ^[7] ; Gloria,González-Aseguinolaza ^[8] ; Takeyori,Saheki ^[9] ; Araceli,Del Arco ^[10] ; Jorgina,Satrústegui ^[1] ; Laura,Contreras ^[1]

作者单位： Departamento de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, 28049 Madrid, Spain.;Instituto Universitario de Biología Molecular, (IUBM), and Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.;Instituto de Investigaciones Sanitarias Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), Universidad Autónoma de Madrid, 28049 Madrid, Spain. ^[1] Centro Nacional de Biotecnología (CNB), CSIC. C/Darwin 3, 28049 Madrid, Spain. ^[2] Liver Disease Lab, CIC bioGUNE, Basque Research and Technology Alliance (BRTA), 48160 Derio, Bizkaia, Spain.;Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain. ^[3] Grupo Enfermedades Mitocondriales y Neuromusculares, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), Madrid, Spain.;Servicio de Genética, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.;Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain. ^[4] Servicio del Aparato Digestivo, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain. ^[5] Departamento de Cirugía General Aparato Digestivo, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain. ^[6] Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid, Spain.;CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain. ^[7] Gene Therapy and Regulation of Gene Expression Program, Center for Applied Medical Research (CIMA), University of Navarra, 31008 Pamplona, Spain.;IdiSNA Navarra Institute for Health Research, 31008 Pamplona, Spain. ^[8] Ito Memorial Hospital, Ibusuki City, Japan. ^[9] Instituto Universitario de Biología Molecular, (IUBM), and Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.;Instituto de Investigaciones Sanitarias Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), Universidad Autónoma de Madrid, 28049 Madrid, Spain.;Facultad de Ciencias Ambientales y Bioquímica, Universidad de Castilla la Mancha, Toledo 45071, Spain.;Centro Regional de Investigaciones Biomédicas, Unidad Asociada de Biomedicina, Toledo 45071, Spain. ^[10]

关键词 (BNGE), Blue native gel electrophoresis AGC, aspartate-glutamate carrier AQUA, Absolute Quantification methods Aspartate-glutamate carrier CD, CITRIN Deficiency CTNL2, citrullinemia type II Citrin deficiency DAB, 3,3-diaminobenzidine FBS, Fetal Bovine serum FTTDCD, failure to thrive and dyslipidemia caused by CITRIN Deficiency GOT, aspartate transaminase GPD2, mitochondrial glycerol phosphate dehydrogenase GPS, glycerol phosphate shuttle Hepatocyte IM, imaging medium LC-MS, liquid chromatography mass spectrometry LNP, lipid nanoparticles MAS, malate aspartate shuttle Malate-aspartate shuttle Mitochondria NAA, N-Acetyl-aspartate NICCD, neonatal intrahepatic cholestasis caused by CITRIN Deficiency OXPHOS, oxidative phosphorylation PFA, paraformaldehyde PRM, parallel reaction monitoring SDS, sodium dodecyl sulfate TBS, Tris-Buffered saline.hCitrin, human citrin

DOI 10.1016/j.ymgmr.2023.100967

PMID 36967723

发布时间 2024-09-14

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2023年35卷

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