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Case report: <i>De novo SAMD9L</i> truncation causes neonatal-onset autoinflammatory syndrome which was successfully treated with hematopoietic stem cell transplantation.

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作者单位: Servicio de Inmunología, "Hospital de Niños "Dr. Ricardo Gutiérrez," Buenos Aires, Argentina. [1] Instituto Multidisciplinario de Investigaciones en Patologías Pediátricas (IMIPP-CONICET-GCBA), Buenos Aires, Argentina. [2] Centro de Inmunología Clínica Dra. Bezrodnik y equipo, Buenos Aires, Argentina. [3] Servicio de Dermatología, Hospital Alemán, Buenos Aires, Argentina. [4] Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (IIFP)-CONICET-UNLP, Dto. de Cs Biológicas, Facultad de Ciencias Exactas, La Plata, Buenos Aires, Argentina. [5] Unidad de Trasplante de Médula Ósea-Fundación Favaloro, Buenos Aires, Argentina. [6] UOC Reumatologia e Malattie Autoinfiammatorie, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy. [7] Translational Autoinflammatory Diseases Section, NIAID/NIH, Bethesda, MD, United States. [8] Sección Citometría-Laboratorio Stamboulian, Buenos Aires, Argentina. [9]
DOI 10.3389/fped.2023.1108207
PMID 36969289
发布时间 2023-03-28
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Frontiers in pediatrics

2023年11卷

1108207页

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