第一作者:
Giovanna,De Michele
第一单位:
Department of Neurosciences, Reproductive and Odontostomatological Sciences, Federico II University, Via Sergio Pansini 5, 80131, Naples, Italy. giodemic@gmail.com.
作者:
医学主题词
人类(Humans);小脑共济失调(Cerebellar Ataxia);共济失调(Ataxia);表型(Phenotype);性腺功能减退症(Hypogonadism);突变(Mutation);鸟嘌呤核苷酸交换因子类(Guanine Nucleotide Exchange Factors);泛素蛋白连接酶类(Ubiquitin-Protein Ligases);DNA解旋酶类(DNA Helicases);RNA解螺旋酶类(RNA Helicases);氨酰基tRNA合成酶类(Amino Acyl-tRNA Synthetases);RNA聚合酶Ⅲ(RNA Polymerase III);脆性X智力低下蛋白质(Fragile X Mental Retardation Protein)
DOI
10.1007/s12311-023-01549-x
PMID
36997834
发布时间
2024-03-20
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Cerebellum (London, England)
688-701页
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