SPG46 spastic paraplegia due to GBA2 mutation: description of the first case in Spain.

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第一作者： C,Cores Bartolomé

第一单位： Servicio de Neurología, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC), Coruña, Spain. Electronic address: cores_15@hotmail.com.

作者： C,Cores Bartolomé ^[1] ; E,Rubio Nazábal ^[2] ; M J,Sobrido ^[3] ; C,Pérez Sousa ^[2]

作者单位： Servicio de Neurología, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC), Coruña, Spain. Electronic address: cores_15@hotmail.com. ^[1] Servicio de Neurología, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC), Coruña, Spain. ^[2] Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Servicio Galego de Saúde, Coruña, Spain. ^[3]

主题词人类(Humans);葡糖苷酰鞘氨醇酶(Glucosylceramidase);突变(Mutation);截瘫(Paraplegia);西班牙(Spain)

DOI 10.1016/j.nrleng.2022.06.009

PMID 37031796

发布时间 2023-06-14

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Neurologia

2023年38卷5期

372-374页

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