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    首页> Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM> GM1 gangliosidosis: patients with different phenotypic features and novel mutations.

    GM1 gangliosidosis: patients with different phenotypic features and novel mutations.

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    作者： Merve,Emecen Sanli [1] ; Mustafa,Dogan [2]
    作者单位： Department of Pediatrics, Division of Inborn Errors and Metabolism, Başakşehir Çam and Sakura City Hospital, Istanbul, Türkiye. [1] Department of medical genetics, Başakşehir Çam and Sakura City Hospital, Istanbul, Türkiye. [2]
    关键词 GM1 gangliosidoissangiokeratomadevelopmental delaydysostosis multiplexfacial dysmorphysmneurodegeneration
    主题词 人类(Humans);男(雄)性(Male);女(雌)性(Female);神经节苷脂累积病, GM1型(Gangliosidosis, GM1);G(M1)神经节苷脂(G(M1) Ganglioside);突变(Mutation);溶酶体贮积病(Lysosomal Storage Diseases)
    DOI 10.1515/jpem-2022-0630
    PMID 37042746
    发布时间 2023-06-08
    提交
    • 浏览4
    Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM

    Journal of pediatric endocrinology & metabolism

    2023年36卷6期

    602-607页

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