换一批Combining globally search for a regular expression and print matching lines with bibliographic monitoring of genomic database improves diagnosis.
第一作者：
Frédéric,Tran Mau-Them
第一单位：
Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon, Dijon, France.;INSERM UMR1231 GAD, Dijon, France.
作者：
Frédéric,Tran Mau-Them [1]
;
Alexis,Overs [2]
;
Ange-Line,Bruel [1]
;
Romain,Duquet [2]
;
Mylene,Thareau [2]
;
Anne-Sophie,Denommé-Pichon [1]
;
Antonio,Vitobello [1]
;
Arthur,Sorlin [1]
;
Hana,Safraou [1]
;
Sophie,Nambot [3]
;
Julian,Delanne [3]
;
Sebastien,Moutton [3]
;
Caroline,Racine [3]
;
Camille,Engel [2]
;
Melchior,De Giraud d'Agay [2]
;
Daphne,Lehalle [3]
;
Alice,Goldenberg [4]
;
Marjolaine,Willems [5]
;
Christine,Coubes [5]
;
David,Genevieve [5]
;
Alain,Verloes [6]
;
Yline,Capri [7]
;
Laurence,Perrin [7]
;
Marie-Line,Jacquemont [8]
;
Laetitia,Lambert [9]
;
Elodie,Lacaze [10]
;
Julien,Thevenon [3]
;
Nadine,Hana [11]
;
Julien,Van-Gils [12]
;
Charlotte,Dubucs [13]
;
Varoona,Bizaoui [14]
;
Marion,Gerard-Blanluet [14]
;
James,Lespinasse [15]
;
Sandra,Mercier [16]
;
Anne-Marie,Guerrot [17]
;
Isabelle,Maystadt [18]
;
Emilie,Tisserant [2]
;
Laurence,Faivre [19]
;
Christophe,Philippe [1]
;
Yannis,Duffourd [1]
;
Christel,Thauvin-Robinet [20]
作者单位：
Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon, Dijon, France.;INSERM UMR1231 GAD, Dijon, France.
[1]
Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon, Dijon, France.
[2]
Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du développement et syndromes malformatifs", Centre de Génétique, FHUTRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
[3]
Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Rouen, France.;Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France.
[4]
Département de Génétique Médicale Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Université Montpellier, Montpellier, France.
[5]
Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Department of Medical Genetics, AP-HPNord- Université de Paris, Hôpital Robert Debré, Paris, France.;INSERM UMR 1141, Paris, France.
[6]
Service de Génétique Clinique, CHU Robert Debré, Paris, France.
[7]
Unité de Génétique Médicale, Pole Femme-Mère-Enfant, Groupe Hospitalier Sud Réunion, CHU de La Réunion, La Réunion, France.
[8]
Service de Génétique Clinique, CHRU Nancy, Paris, France.
[9]
Unité de Génétique Médicale, Groupe Hospitalier du Havre, Le Havre, France.
[10]
Département de Génétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bichat, Paris, France.;INSERM U1148, Laboratory for Vascular Translational Science, Université Paris de Paris, Hôpital Bichat, Paris, France.
[11]
Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
[12]
Department of Medical Genetics, Toulouse University Hospital, Toulouse, France.
[13]
Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire Caen Normandie, Caen, France.
[14]
Service de Génétique clinique, CH de Chambéry, Chambéry, France.
[15]
Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
[16]
Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, CHU Rouen, Rouen, France.;Inserm U1245, FHU G4 Génomique, Rouen, France.
[17]
Centre de Génétique Humaine, Institut de Pathologie et de Génétique, Gosselies, Belgium.
[18]
INSERM UMR1231 GAD, Dijon, France.;Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du développement et syndromes malformatifs", Centre de Génétique, FHUTRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
[19]
Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des maladies rares, CHU Dijon, Dijon, France.;INSERM UMR1231 GAD, Dijon, France.;Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du développement et syndromes malformatifs", Centre de Génétique, FHUTRANSLAD et Institut GIMI, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
[20]
DOI
10.3389/fgene.2023.1122985
PMID
37152996
发布时间
2023-05-09
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Frontiers in genetics
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1122985页
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