首页> International journal of molecular sciences> Pathogenic Variants of SLC22A12 (URAT1) and SLC2A9 (GLUT9) in Spanish Patients with Renal Hypouricemia: Founder Effect of SLC2A9 Variant c.374C>T; p.(T125M).

Pathogenic Variants of SLC22A12 (URAT1) and SLC2A9 (GLUT9) in Spanish Patients with Renal Hypouricemia: Founder Effect of SLC2A9 Variant c.374C>T; p.(T125M).

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第一作者： Ana,Perdomo-Ramirez

第一单位： Unidad de Investigacion, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, 38010 Santa Cruz de Tenerife, Spain.

作者： Ana,Perdomo-Ramirez ^[1] ; Elizabeth,Cordoba-Lanus ^[2] ; Carmen Jane,Trujillo-Frias ^[1] ; Carolina,Gonzalez-Navasa ^[3] ; Elena,Ramos-Trujillo ^[3] ; Maria Isabel,Luis-Yanes ^[4] ; Victor,Garcia-Nieto ^[4] ; Felix,Claverie-Martin ^[1] ; RenalTube

作者单位： Unidad de Investigacion, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, 38010 Santa Cruz de Tenerife, Spain. ^[1] Unidad de Investigacion, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, 38010 Santa Cruz de Tenerife, Spain.;Instituto Universitario de Enfermedades Tropicales y Salud Publica de Canarias (IUETSPC), Universidad de La Laguna, 38296 Santa Cruz de Tenerife, Spain. ^[2] Unidad de Investigacion, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, 38010 Santa Cruz de Tenerife, Spain.;Seccion Medicina, Departamento de Medicina Fisica y Farmacologia, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad de La Laguna, 38200 Santa Cruz de Tenerife, Spain. ^[3] Unidad de Nefrologia Pediatrica, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, 38010 Santa Cruz de Tenerife, Spain. ^[4]

关键词 GLUT9 URAT1 founder mutation haplotype analysis pathogenic variant renal hypouricemia renal tubular transport