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MAGT1 deficiency in XMEN disease is associated with severe platelet dysfunction and impaired platelet glycoprotein N-glycosylation.

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作者单位: INSERM U1176, Hemostasis, Inflammation & Thrombosis (HITh), Université Paris-Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France. [1] Université d'Angers, Université de Nantes, Inserm, CNRS, CRCI2NA, SFR ICAT, Angers, France; CHU Angers, Pediatric immuno-hemato-oncology Unit, Angers, France. [2] AP-HP, Biochimie Métabolique et Cellulaire, Hôpital Bichat-Claude Bernard, Paris, France; Université Paris-Saclay, INSERM UMR1193, Mécanismes cellulaires et moléculaires de l'adaptation au stress et cancérogenèse, Châtenay-Malabry, France. [3] Université Paris-Saclay, CEA, INRAE, Département Médicaments et Technologies pour la Santé, MetaboHUB, Gif sur Yvette, France. [4] Laboratoire d'Hémostase, Centre de Biologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France. [5] INSERM UMR 1163, Laboratory of Lymphocyte Activation and Susceptibility to EBV, Imagine Institute, Université Paris Cité, Paris, France. [6] INSERM U1176, Hemostasis, Inflammation & Thrombosis (HITh), Université Paris-Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France; AP-HP, Laboratoire d'Hématologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France. [7] INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Laboratory of Human Lymphohematopoiesis, Imagine Institute, Paris, France. [8] CHU Angers, Department of Genetics, Angers, France. [9] CHU Angers, Laboratory of Hematology, Angers, France. [10] INSERM UMR 1163, Laboratory of Lymphocyte Activation and Susceptibility to EBV, Imagine Institute, Université Paris Cité, Paris, France; AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Pediatric Hematology-Immunology-Rheumatology Unit, Paris, France. [11] Université d'Angers, Université de Nantes, Inserm, CNRS, CRCI2NA, SFR ICAT, Angers, France; CHU Angers, Pediatric immuno-hemato-oncology Unit, Angers, France; CHU Angers, Laboratory of Immunology and Allergology, Angers, France. [12] INSERM U1176, Hemostasis, Inflammation & Thrombosis (HITh), Université Paris-Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France. Electronic address: frederic.adam@inserm.fr. [13]
DOI 10.1016/j.jtha.2023.05.007
PMID 37207862
发布时间 2023-12-27
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Journal of thrombosis and haemostasis : JTH

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