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首页> Genes> <i>PTRH2</i> Gene Variants: Recent Review of the Phenotypic Features and Their Bioinformatics Analysis.

<i>PTRH2</i> Gene Variants: Recent Review of the Phenotypic Features and Their Bioinformatics Analysis.

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作者： Rajech,Sharkia ^[1] ; Sahil,Jain ^[2] ; Muhammad,Mahajnah ^[3] ; Clair,Habib ^[4] ; Abdussalam,Azem ^[5] ; Wasif,Al-Shareef ^[6] ; Abdelnaser,Zalan ^[3]

作者单位： Unit of Human Biology and Genetics, Triangle Regional Research and Development Center, Kfar Qari 30075, Israel. ^[1] Unit of Natural Sciences, Beit-Berl Academic College, Beit-Berl 4490500, Israel. ^[2] Department of Biochemistry and Molecular Biology, Faculty of Life Sciences, Tel Aviv University, Tel Aviv 69978, Israel. ^[3] The Ruth and Bruce Rappaport Faculty of Medicine, Technion-Israel Institute of Technology, Haifa 31096, Israel. ^[4] Child Neurology and Development Center, Hillel Yaffe Medical Center, Hadera 38100, Israel. ^[5] Genetics Institute, Rambam Health Care Campus, Haifa 31096, Israel. ^[6]

关键词 IMNEPD PTRH2 gene PTRH2 variants autosomal recessive disorder bioinformatics analysis clinical features rare genetic diseases

主题词人类(Humans);共济失调(Ataxia);小脑共济失调(Cerebellar Ataxia);密码子, 无义(Codon, Nonsense);突变(Mutation);神经系统畸形(Nervous System Malformations);羧酸酯水解酶类(Carboxylic Ester Hydrolases);线粒体蛋白质类(Mitochondrial Proteins)

DOI 10.3390/genes14051031

PMID 37239392

发布时间 2023-06-02

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2023年14卷5期

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