换一批Characterization of genetic variants in the <i>EGLN1/PHD2</i> gene identified in a European collection of patients with erythrocytosis.
第一作者：
Marine,Delamare
第一单位：
Ecole Pratique des Hautes Etudes, EPHE, Université PSL, France; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes.
作者：
Marine,Delamare [1]
;
Amandine,Le Roy [1]
;
Mathilde,Pacault [2]
;
Loïc,Schmitt [1]
;
Céline,Garrec [3]
;
Nada,Maaziz [4]
;
Matti,Myllykoski [5]
;
Antoine,Rimbert [6]
;
Valéna,Karaghiannis [1]
;
Bernard,Aral [4]
;
Mark,Catherwood [7]
;
Fabrice,Airaud [3]
;
Lamisse,Mansour-Hendili [8]
;
David,Hoogewijs [9]
;
Edoardo,Peroni [10]
;
Salam,Idriss [6]
;
Valentine,Lesieur [6]
;
Amandine,Caillaud [6]
;
Karim,Si-Tayeb [6]
;
Caroline,Chariau [11]
;
Anne,Gaignerie [11]
;
Minke,Rab [12]
;
Torsten,Haferlach [13]
;
Manja,Meggendorfer [13]
;
Stéphane,Bézieau [2]
;
Andrea,Benetti [14]
;
Nicole,Casadevall [15]
;
Pierre,Hirsch [15]
;
Christian,Rose [16]
;
Mathieu,Wemeau [17]
;
Frédéric,Galacteros [18]
;
Bruno,Cassinat [19]
;
Beatriz,Bellosillo [20]
;
Celeste,Bento [21]
;
Richard,Van Wijk [12]
;
Petro E,Petrides [22]
;
Maria Luigia,Randi [14]
;
Mary Frances,McMullin [23]
;
Peppi,Koivunen [5]
;
François,Girodon [24]
;
Betty,Gardie [25]
;
ECYT-3 consortium
作者单位：
Ecole Pratique des Hautes Etudes, EPHE, Université PSL, France; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes.
[1]
Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes, France; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes.
[2]
Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes.
[3]
Service d'Hématologie Biologique, Pôle Biologie, CHU de Dijon, Dijon.
[4]
Biocenter Oulu and Faculty of Biochemistry and Molecular Medicine, Oulu Center for Cell-Matrix Research, University of Oulu, 90014 Oulu, Finland. 90014 Oulu.
[5]
Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes.
[6]
Belfast Health and Social Care Trust, Belfast N.Ireland.
[7]
Département de Biochimie-Biologie Moléculaire, Pharmacologie, Génétique Médicale AP-HP, Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, Créteil, France; Université Paris-Est Créteil, IMRB Equipe Pirenne, Laboratoire d'excellence LABEX GRex, Créteil.
[8]
Section of Medicine, Department of Endocrinology, Metabolism and Cardiovascular System, University of Fribourg, CH-1700 Fribourg, Switzerland; National Center of Competence in Research "Kidney.CH".
[9]
Immunology and Molecular Oncology Unit, Veneto Institute of Oncology, IOV-IRCCS, 35128 Padova, Italy; Medical Genetics Unit, Mater Domini University Hospital, 88100 Catanzaro.
[10]
Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, Inserm, BioCore, FR-44000, Nantes.
[11]
Central Diagnostic Laboratory - Research, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht, The Netherlands; Department of Hematology, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht.
[12]
Munich Leukemia Laboratory, Munich.
[13]
Department of Medicine-DIMED, University of Padua, Via Giustiniani 2, 35128, Padua.
[14]
Sorbonne Université, INSERM, Centre de Recherche Saint-Antoine, CRSA, AP-HP, SIRIC CURAMUS, Hôpital Saint-Antoine, Service d'Hématologie Biologique, 75012, Paris.
[15]
Service d'onco-hématologie, Saint-Vincent de Paul Hospital, Boulevard de Belfort, Université Catholique de Lille, Univ. Nord de France, F-59000 Lille.
[16]
Hematology Department, Claude Huriez Hospital, Lille Hospital, 59000 Lille.
[17]
Département de Biochimie-Biologie Moléculaire, Pharmacologie, Génétique Médicale AP-HP, Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, Créteil, France; Red Cell Disease Referral Center-UMGGR, AP-HP, Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, Créteil.
[18]
Université Paris Cité, APHP, Hôpital Saint-Louis, Laboratoire de Biologie Cellulaire, Paris.
[19]
Pathology Department, Hospital del Mar-IMIM, Barcelona.
[20]
Hematology Department, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra; CIAS, University of Coimbra.
[21]
Hematology Oncology Center and Ludwig-Maximilians-University Munich Medical School, Munich.
[22]
Belfast Health and Social Care Trust, Belfast N.Ireland; Queen's University, Belfast, N. Ireland.
[23]
Service d'Hématologie Biologique, Pôle Biologie, CHU de Dijon, Dijon, France; Inserm U1231, Université de Bourgogne, Dijon, France; Laboratoire d'Excellence GR-Ex.
[24]
Ecole Pratique des Hautes Etudes, EPHE, Université PSL, France; Université de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000 Nantes, France; Laboratoire d'Excellence GR-Ex.
[25]
DOI
10.3324/haematol.2023.282913
PMID
37317877
发布时间
2023-11-07
- 浏览2
Haematologica
Haematologica
3068-3085页
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