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首页> Nagoya journal of medical science> An extremely rare missense mutation of the androgen receptor gene in a Vietnamese family with complete androgen insensitivity syndrome.

An extremely rare missense mutation of the androgen receptor gene in a Vietnamese family with complete androgen insensitivity syndrome.

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作者： Thi Minh Thi,Ha ^[1] ; Phan Tuong Quynh,Le ^[2] ; Thanh Nha Uyen,Le ^[1] ; Thi Thuy Yen,Hoang ^[2]

作者单位： Department of Medical Genetics, University of Medicine and Pharmacy, Hue University, Hue, Vietnam. ^[1] Center of Prenatal and Neonatal Screening - Diagnosis, University of Medicine and Pharmacy Hospital, Hue University, Hue, Vietnam. ^[2] Center for Endocrinology and Metabolism, Hudson Institute of Medical Research, Melbourne, Australia. ^[3] Department of Pediatrics, University of Medicine and Pharmacy, Hue University, Hue, Vietnam. ^[4]

关键词 androgen insensitivity syndrome androgen receptor gene c.2170C>T (p.Pro274Ser)primary amenorrhea testes in the inguinal canals

主题词成年人(Adult);儿童(Child);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);闭经(Amenorrhea);雄激素迟钝综合征(Androgen-Insensitivity Syndrome);突变, 误义(Mutation, Missense);表型(Phenotype);受体, 雄激素(Receptors, Androgen);性别决定区Y蛋白质(Sex-Determining Region Y Protein)

DOI 10.18999/nagjms.85.2.362

PMID 37346838

发布时间 2023-07-01

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2023年85卷2期

362-368页

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