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首页> American journal of medical genetics. Part A> Five siblings expand the spectrum of GPC6-related skeletal dysplasia.

Five siblings expand the spectrum of GPC6-related skeletal dysplasia.

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第一作者： Molly M,Crenshaw
第一单位： Department of Pediatrics, Section of Genetics and Metabolism, University of Colorado School of Medicine (CU-SOM), Aurora, Colorado, USA.
作者： Molly M,Crenshaw [1] ; Mariana L,Meyers [2] ; Kathleen,Brown [1] ; Valerie,Slegesky [1] ; Jessica,Duis [1] ; Ellen R,Elias [1] ; Margarita,Saenz [1] ; Wen,Shi [3] ; Jorge,Filmus [3] ; Naomi J L,Meeks [1]
作者单位： Department of Pediatrics, Section of Genetics and Metabolism, University of Colorado School of Medicine (CU-SOM), Aurora, Colorado, USA. [1] Department of Radiology, CU-SOM, Aurora, Colorado, USA. [2] Department of Medical Biophysics, Sunnybrook Research Institute, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada. [3]
关键词 GPC6omodysplasiarhizomelic shorteningskeletal dysplasia
医学主题词 生长障碍(Growth Disorders);猬蛋白质类(Hedgehog Proteins);骨软骨发育不良(Osteochondrodysplasias);儿童(Child);同胞(Siblings);人类(Humans);侏儒症(Dwarfism);磷脂酰肌醇蛋白聚糖类(Glypicans)
DOI 10.1002/ajmg.a.63337
PMID 37353964
发布时间 2023-10-02
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American journal of medical genetics. Part A

American journal of medical genetics. Part A

2023年191卷10期

2571-2577页

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