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首页> Journal of inherited metabolic disease> Genomic newborn screening: Are we entering a new era of screening?

Genomic newborn screening: Are we entering a new era of screening?

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第一作者： Ute,Spiekerkoetter
第一单位： Department of Pediatrics, Adolescent Medicine and Neonatology, Faculty of Medicine, University Children's Hospital, Freiburg, Germany.
作者： Ute,Spiekerkoetter [1] ; David,Bick [2] ; Richard,Scott [2] ; Henrietta,Hopkins [3] ; Tanja,Krones [4] ; Edith Sky,Gross [5] ; James R,Bonham [6]
作者单位： Department of Pediatrics, Adolescent Medicine and Neonatology, Faculty of Medicine, University Children's Hospital, Freiburg, Germany. [1] Genomics England Ltd, London, UK. [2] Hopkins Van Mil, Coppergate House, London, UK. [3] URPP Human Reproduction Reloaded - H2R and Institute of Biomedical Ethics and History of Medicine, University Hospital/University of Zurich, Zurich, Switzerland. [4] EURORDIS - Rare Diseases Europe, Paris, France. [5] International Society of Neonatal Screening, Maarssen, The Netherlands. [6]
关键词 EURORDISGenomics Englandactionable conditionschallenges and opportunities of genomic newborn screeningmetabolic diseasesmetabolic newborn screeningwhole genome sequencing
医学主题词 婴儿, 新生(Infant, Newborn);儿童(Child);人类(Humans);美国(United States);新生儿筛查(Neonatal Screening);苯丙酮尿症(Phenylketonurias);基因组学(Genomics);少见病(Rare Diseases)
DOI 10.1002/jimd.12650
PMID 37403863
发布时间 2023-09-11
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Journal of inherited metabolic disease

Journal of inherited metabolic disease

2023年46卷5期

778-795页

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