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首页> Kidney international> Rare variants in the sodium-dependent phosphate transporter gene SLC34A3 explain missing heritability of urinary stone disease.

Rare variants in the sodium-dependent phosphate transporter gene SLC34A3 explain missing heritability of urinary stone disease.

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作者： Omid,Sadeghi-Alavijeh ^[1] ; Melanie M Y,Chan ^[1] ; Shabbir H,Moochhala ^[1] ; Genomics England Research Consortium ^[2] ; Sarah,Howles ^[3] ; Daniel P,Gale ^[4] ; Detlef,Böckenhauer ^[5]

作者单位： Department of Renal Medicine, University College London, London, UK. ^[1] Genomics England, Queen Mary University of London, London, UK. ^[2] Nuffield Department of Surgical Sciences, University of Oxford, Oxford, UK. ^[3] Department of Renal Medicine, University College London, London, UK. Electronic address: d.gale@ucl.ac.uk. ^[4] Department of Renal Medicine, University College London, London, UK. Electronic address: d.bockenhauer@ucl.ac.uk. ^[5]

关键词 genetics genomics polygenic risk score urinary stone disease

主题词人类(Humans);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);全基因组关联研究(Genome-Wide Association Study);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);钠(Sodium);钠-磷协同转运蛋白质类, Ⅱc型(Sodium-Phosphate Cotransporter Proteins, Type IIc);尿路结石(Urinary Calculi);尿路结石症(Urolithiasis);泌尿系疾病(Urologic Diseases)

DOI 10.1016/j.kint.2023.06.019

PMID 37414395

发布时间 2024-11-27

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2023年104卷5期

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