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首页> British journal of haematology> A novel gain-of-function PIP4K2A mutation elevates the expression of β-globin and aggravates the severity of α-thalassemia.

A novel gain-of-function PIP4K2A mutation elevates the expression of β-globin and aggravates the severity of α-thalassemia.

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第一作者： Yanxia,Zhang

第一单位： Department of Medical Genetics, School of Basic Medical Sciences, Southern Medical University, Guangzhou, China.

作者： Yanxia,Zhang ^[1] ; Hongting,Xie ^[1] ; Guanxia,Liang ^[1] ; Yunrong,Qin ^[2] ; Xiaofeng,Wei ^[1] ; Sisi,Ning ^[2] ; Yi,Liang ^[2] ; Xiongda,Liang ^[1] ; Yuling,Xie ^[2] ; Zezhang,Lin ^[1] ; Dina,Zhu ^[1] ; Jiaqiong,Lin ^[1] ; Fu,Xiong ^[1] ; Xiangming,Xu ^[1] ; Xuan,Shang ^[3]

作者单位： Department of Medical Genetics, School of Basic Medical Sciences, Southern Medical University, Guangzhou, China. ^[1] Department of Clinical Laboratory, Yulin Women and Children Health Care Hospital, Yulin, China. ^[2] Innovation Center for Diagnostics and Treatment of Thalassemia, Nanfang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou, China. ^[3]

关键词 PIP4K2A Hb H disease erythroid differentiation gain-of-function mutation terminal enucleation β-globin

主题词女(雌)性(Female);人类(Humans);α地中海贫血(alpha-Thalassemia);β珠蛋白类(beta-Globins);突变(Mutation);β地中海贫血(beta-Thalassemia);表型(Phenotype);磷酸转移酶类(醇族体)(Phosphotransferases (Alcohol Group Acceptor))

DOI 10.1111/bjh.18967

PMID 37423903

发布时间 2023-09-02

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British journal of haematology

British journal of haematology

2023年202卷5期

1018-1023页

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