Exome sequencing links the SUMO protease SENP7 with fatal arthrogryposis multiplex congenita, early respiratory failure and neutropenia.
第一作者:
Nadra,Samra
第一单位:
Department of Genetics, Ziv Medical Center, Safed, Israel.;Azrieli Faculty of Medicine, Bar-Ilan University, Safed, Israel.
作者:
医学主题词
人类(Humans);关节挛缩(Arthrogryposis);男(雄)性(Male);女(雌)性(Female);中性粒细胞减少(Neutropenia);呼吸功能不全(Respiratory Insufficiency);婴儿(Infant);系谱(Pedigree);成纤维细胞(Fibroblasts);婴儿, 新生(Infant, Newborn);内肽酶类(Endopeptidases)
DOI
10.1136/jmg-2023-109267
PMID
37460201
发布时间
2026-06-03
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Journal of medical genetics
1133-1141页
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