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首页> American journal of medical genetics. Part A> Pathogenicity analysis and splicing rescue of a classical splice site variant (c.1343+1G>T) of CNOT1 gene associated with neurodevelopmental disorders.

Pathogenicity analysis and splicing rescue of a classical splice site variant (c.1343+1G>T) of CNOT1 gene associated with neurodevelopmental disorders.

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作者： Yan,Dong ^[1] ; Weiran,Li ^[2] ; Jing,Meng ^[1] ; Ping,Wang ^[2] ; Mei,Sun ^[2] ; Feiyu,Zhou ^[3] ; Dong,Li ^[2] ; Jianbo,Shu ^[4] ; Chunquan,Cai ^[5]

作者单位： Graduate College of Tianjin Medical University, Tianjin, China. ^[1] Tianjin Children's Hospital (Children's Hospital of Tianjin University), Tianjin, China. ^[2] Department of Neurology, Tianjin Children's Hospital, Tianjin, China. ^[3] Tianjin Pediatric Research Institute, Tianjin, China. ^[4] Tianjin Key Laboratory of Birth Defects for Prevention and Treatment, Tianjin, China. ^[5]

关键词 CNOT1 gene U1 snRNA minigene assay neurodevelopmental disorders splicing rescue

主题词动物(Animals);人类(Humans);毒力(Virulence);RNA剪接(RNA Splicing);RNA, 小核(RNA, Small Nuclear);RNA(RNA);突变(Mutation);RNA, 信使(RNA, Messenger);RNA剪接位点(RNA Splice Sites);哺乳动物(Mammals);转录因子(Transcription Factors)

DOI 10.1002/ajmg.a.63360

PMID 37507849

发布时间 2023-11-16

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American journal of medical genetics. Part A

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2023年191卷11期

2775-2782页

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