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A novel heterozygous ZBTB18 missense mutation in a family with non-syndromic intellectual disability.

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作者: Nana,Li [1] ; Hong,Kang [2] ; Yanna,Zou [1] ; Zhen,Liu [2] ; Ying,Deng [3] ; Meixian,Wang [1] ; Lu,Li [2] ; Hong,Qin [1] ; Xiaoqiong,Qiu [2] ; Yanping,Wang [1] ; Jun,Zhu [2] ; Mark,Agostino [1] ; Julian I-T,Heng [2] ; Ping,Yu [4]
作者单位: National Center for Birth Defect Monitoring, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China. [1] Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children, Sichuan University, Ministry of Education, Chengdu, Sichuan, China. [2] Department of Gynaecology and Obstetrics, Changyi Maternal and Child Care Hospital, Weifang, Shandong, China. [3] Department of Gynaecology and Obstetrics, Wuhou District People's Hospital, Chengdu, Sichuan, China. [4] Department of Obstetrics and Gynecology, Pidu District People's Hospital, Chengdu, China. [5] Faculty of Health Sciences, Curtin University, Bentley, Australia. [6] Curtin Institute for Computation, Curtin University, Bentley, Australia. [7] Curtin Medical School, Curtin University, Bentley, Australia. [8] Faculty of Health Sciences, Curtin University, Bentley, Australia. Julian.heng@curtin.edu.au. [9] National Center for Birth Defect Monitoring, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China. yup@scu.edu.cn. [10] Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children, Sichuan University, Ministry of Education, Chengdu, Sichuan, China. yup@scu.edu.cn. [11]
DOI 10.1007/s10048-023-00727-7
PMID 37525067
发布时间 2023-10-24
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