换一批
换一批The smallest likely pathogenic duplication of a SOX9 enhancer identified to date in a family with 46,XX testicular differences of sex development.
第一作者：
Samin A,Sajan
第一单位：
lllumina Clinical Services Laboratory, Illumina Inc., San Diego, California, USA.
作者：
主题词
女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);原位杂交, 荧光(In Situ Hybridization, Fluorescence);调控序列, 核酸(Regulatory Sequences, Nucleic Acid);性发育障碍(Disorders of Sex Development);母亲(Mothers);性发育(Sexual Development);SOX9转录因子类(SOX9 Transcription Factor)
DOI
10.1002/ajmg.a.63367
PMID
37551848
发布时间
2023-11-16
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