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    首页> American journal of medical genetics. Part A> A Noonan-like pediatric patient with a de novo CBL pathogenic variant and an RNF213 polymorphism p.R4810K presenting with cardiopulmonary arrest due to left main coronary artery ostial atresia.

    A Noonan-like pediatric patient with a de novo CBL pathogenic variant and an RNF213 polymorphism p.R4810K presenting with cardiopulmonary arrest due to left main coronary artery ostial atresia.

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    作者： Ayako,Chida-Nagai [1] ; Hidefumi,Tonoki [1] ; Naomasa,Makita [2] ; Hiroyuki,Ishiyama [3] ; Masafumi,Ihara [4] ; Yuji,Maruo [4] ; Takao,Tsujioka [1] ; Daisuke,Sasaki [1] ; Gaku,Izumi [1] ; Hirokuni,Yamazawa [1] ; Nobuyasu,Kato [1] ; Masaki,Ito [5] ; Miki,Fujimura [6] ; Osamu,Sasaki [6] ; Atsuhito,Takeda [1]
    作者单位： Department of Pediatrics, Hokkaido University Hospital, Sapporo, Japan. [1] Medical Genetics Center, Tenshi Hospital, Sapporo, Japan. [2] Omics Research Center, National Cerebral and Cardiovascular Center, Suita, Japan. [3] Department of Neurology, National Cerebral and Cardiovascular Center, Suita, Japan. [4] Department of Cardiovascular Surgery, Hokkaido University, Sapporo, Japan. [5] Department of Neurosurgery, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo, Japan. [6] Department of Pediatrics, Tenshi Hospital, Sapporo, Japan. [7]
    关键词 CBLRNF213left main coronary artery ostial atresia
    主题词 成年人(Adult);男(雄)性(Male);人类(Humans);儿童(Child);青少年(Adolescent);冠状血管(Coronary Vessels);努南综合征(Noonan Syndrome);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);腺苷三磷酸酶类(Adenosine Triphosphatases);泛素蛋白连接酶类(Ubiquitin-Protein Ligases);脑底异常血管网病(Moyamoya Disease);畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);心脏停搏(Heart Arrest)
    DOI 10.1002/ajmg.a.63370
    PMID 37554039
    发布时间 2023-11-16
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    American journal of medical genetics. Part A

    American journal of medical genetics. Part A

    2023年191卷12期

    2837-2842页

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