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首页> Neurology> Novel Pathogenic Variant in the <i>NEU1</i> Gene in a Patient With Sialidosis With Progressive Myoclonus Ataxia With Cherry-Red Spot.

Novel Pathogenic Variant in the <i>NEU1</i> Gene in a Patient With Sialidosis With Progressive Myoclonus Ataxia With Cherry-Red Spot.

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第一作者： Lulup K,Sahoo

第一单位： From the Department of Neurology (L.K.S., V.K., S.P., A.P.M., S.K.S.), and Department of Opthalmology (P.K.P.), IMS and SUM Hospital, Bhubaneswar, India. lulupsahoo@gmail.com.

作者： Lulup K,Sahoo ^[1] ; Vidyasagar,Kota ^[2] ; Pradeep K,Panigrahi ^[2] ; Srimant,Pattnaik ^[2] ; Ajit P,Mishra ^[2] ; Srikanta K,Sahoo ^[1] ; as the SUM Neuro-opthalmology Study Group

作者单位： From the Department of Neurology (L.K.S., V.K., S.P., A.P.M., S.K.S.), and Department of Opthalmology (P.K.P.), IMS and SUM Hospital, Bhubaneswar, India. lulupsahoo@gmail.com. ^[1] From the Department of Neurology (L.K.S., V.K., S.P., A.P.M., S.K.S.), and Department of Opthalmology (P.K.P.), IMS and SUM Hospital, Bhubaneswar, India. ^[2]

主题词人类(Humans);共济失调(Ataxia);黏脂质累积病(Mucolipidoses);突变, 误义(Mutation, Missense);肌阵挛(Myoclonus);神经氨酸酶(Neuraminidase);脊髓小脑变性(Spinocerebellar Degenerations)

DOI 10.1212/WNL.0000000000207715

PMID 37604664

发布时间 2024-11-08

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Neurology

Neurology

2023年101卷19期

861-862页

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