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Biotin-thiamine responsive basal ganglia disease: a retrospective review of the clinical, radiological and molecular findings of cases in Kuwait with novel variants.

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作者单位: Department of Pediatrics, Farwaniya Hospital, Ministry of Health, Sabah Al-Nasser, Kuwait. [1] Kuwait Medical Genetics Center, Ministry of Health, Sulaibikhat, Kuwait. [2] Department of Pediatrics, Adan Hospital, Ministry of Health, Hadiya, Kuwait. [3] Department of Pediatrics, Al-Sabah Hospital, Ministry of Health, Shuwaikh, Kuwait. [4] Department of Radiology, Farwaniya Hospital, Ministry of Health, Sabah Al-Nasser, Kuwait. [5] Department of Pediatrics, Al-Jahra Hospital, Ministry of Health, Al-Jahra, Kuwait. [6] Department of Neonatology, Maternity Hospital, Ministry of Health, Shuwaikh, Kuwait. [7] Department of Radiology, Adan Hospital, Ministry of Health, Hadiya, Kuwait. [8] Department of Radiology, Ibn Sina Hospital, Ministry of Health, Shuwaikh, Kuwait. [9] Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Health Sciences Centre, Kuwait University, P.O. Box 24923, Safat 13110, Postal Code 90805, Jabriya, Kuwait. [10] Department of Pediatrics, Farwaniya Hospital, Ministry of Health, Sabah Al-Nasser, Kuwait. Hind.alsharhan@ku.edu.kw. [11] Kuwait Medical Genetics Center, Ministry of Health, Sulaibikhat, Kuwait. Hind.alsharhan@ku.edu.kw. [12] Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Health Sciences Centre, Kuwait University, P.O. Box 24923, Safat 13110, Postal Code 90805, Jabriya, Kuwait. Hind.alsharhan@ku.edu.kw. [13] Department of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA. Hind.alsharhan@ku.edu.kw. [14]
DOI 10.1186/s13023-023-02888-y
PMID 37670342
发布时间 2023-11-22
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