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    首页> Acta diabetologica> An Italian MODY family with proband and son carrying variants in GCK and HFN1A: is it a true case of digenic MODY?

    An Italian MODY family with proband and son carrying variants in GCK and HFN1A: is it a true case of digenic MODY?

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    作者： Daniela,Lucchesi [1] ; Emioli,Randazzo [2] ; Stefano,Del Prato [3] ; Cristina,Bianchi [4]
    作者单位： Section of Diabetes and Metabolic Diseases, Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa and Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, Pisa, Italy. [1] Unit of Pediatric Endocrinolgy and Diabetes, Maternal and Child Department, Azienda Ospedaliero-Univeristaria Pisana, Pisa, Italy. [2] Sant'Anna School of Advanced Studies, Pisa, Italy. [3] Section of Diabetes and Metabolic Diseases, Department of Medical Specialties, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, Via Paradisa, 2, Pisa, Italy. c.bianchi@ao-pisa.toscana.it. [4]
    关键词 Digenic variantsFollow-upGlucokinase (GCK) geneHepatocyte nuclear factor-1 alpha (HNF1A) geneMODY
    主题词 人类(Humans);糖尿病, 2型(Diabetes Mellitus, Type 2);家庭(Family);葡糖激酶(Glucokinase);肝细胞核因子1α(Hepatocyte Nuclear Factor 1-alpha);意大利(Italy);突变(Mutation);核心家庭(Nuclear Family)
    DOI 10.1007/s00592-023-02171-3
    PMID 37730861
    发布时间 2024-02-02
    提交
    • 浏览0
    Acta diabetologica

    Acta diabetologica

    2024年61卷1期

    131-134页

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