Autosomal dominant distal renal tubular acidosis in two pediatric patients with mutations in the SLC4A1 gene. Can the maximum urinary pCO<sub>2</sub> test be normal?

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作者： Norma E,Guerra Hernández ^[1] ; Circe,Gómez Tenorio ^[2] ; Laura Paloma,Méndez Silva ^[3] ; Teresa,Moraleda Mesa ^[4] ; Laura I,Escobar ^[5] ; Carolina,Salvador ^[5] ; Rosa,Vargas Poussou ^[6] ; Víctor M,García Nieto ^[4]

作者单位： Servicio de Nefrología Pediátrica, Hospital General del Centro Médico Nacional «La Raza», Instituto Mexicano del Seguro Social, Ciudad de México, Mexico. Electronic address: normaegh@yahoo.com.mx. ^[1] Servicio de Nefrología Pediátrica, Hospital General del Centro Médico Nacional «La Raza», Instituto Mexicano del Seguro Social, Ciudad de México, Mexico; Servicio de Nefrología Pediátrica, Hospital Hospital de Ginecología No. 48, Instituto Mexicano del Seguro Social, León, Guanajuato, Mexico. ^[2] Servicio de Nefrología Pediátrica, Hospital Hospital de Ginecología No. 48, Instituto Mexicano del Seguro Social, León, Guanajuato, Mexico. ^[3] Servicio de Nefrología Pediátrica, Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, Tenerife, Spain. ^[4] Departamento de Fisiología, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México, Ciudad de México, Mexico. ^[5] Département de Génetique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France. ^[6]

关键词 Acidosis tubular renal Lithiasis Litiasis Maximum urinary pCO(2)Nefrocalcinosis Nephrocalcinosis Renal tubular acidosis pCO(2) urinaria máxima

主题词人类(Humans);儿童(Child);酸中毒, 肾小管性(Acidosis, Renal Tubular);阴离子交换蛋白1, 红细胞(Anion Exchange Protein 1, Erythrocyte);突变(Mutation);阴离子(Anions);腺苷三磷酸酶类(Adenosine Triphosphatases)

DOI 10.1016/j.nefroe.2023.08.006

PMID 37775346

发布时间 2024-01-30

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484-490页

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