Five new F10 variants in hereditary factor x deficiency detected by high-throughput sequencing.

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作者： Cédric,Pastoret ^[1] ; Clémentine,Wahl ^[1] ; Sabine,Castet ^[2] ; Fabienne,Nedelec ^[1] ; Adeline,Pontis ^[3] ; Sophie,Bayart ^[1] ; Thierry,Fest ^[1] ; Benoît,Guillet ^[3]

作者单位： Laboratoire d'Hématologie, Pôle de Biologie, CHU de Rennes, Rennes, France. ^[1] CRC-MHC, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France. ^[2] CRC-MHC, CHU de Rennes, Rennes, France. ^[3] Univ Rennes, CHU Rennes, Inserm, EHESP, Irset (Institut de recherche en santé, environnement et travail) - UMR_S 1085, Rennes, France. ^[4]

关键词 F10 gene bleeding disorder factor X deficiency high throughput sequencing

主题词人类(Humans);因子Ⅹ缺乏(Factor X Deficiency);因子Ⅹ(Factor X);DNA拷贝数变异(DNA Copy Number Variations);出血(Hemorrhage);杂合子(Heterozygote)

DOI 10.1111/hae.14888

PMID 37842794

发布时间 2023-11-14

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