换一批Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders.
第一作者：
Thomas,Husson
第一单位：
Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Psychiatry, F-76000, Rouen, France.;Department of Research, Centre hospitalier du Rouvray, Sotteville-Lès-Rouen, France.
作者：
Thomas,Husson [1]
;
François,Lecoquierre [2]
;
Gaël,Nicolas [2]
;
Anne-Claire,Richard [2]
;
Alexandra,Afenjar [3]
;
Séverine,Audebert-Bellanger [4]
;
Catherine,Badens [5]
;
Frédéric,Bilan [6]
;
Varoona,Bizaoui [7]
;
Anne,Boland [8]
;
Marie-Noëlle,Bonnet-Dupeyron [9]
;
Elise,Brischoux-Boucher [10]
;
Céline,Bonnet [11]
;
Marie,Bournez [12]
;
Odile,Boute [13]
;
Perrine,Brunelle [14]
;
Roseline,Caumes [13]
;
Perrine,Charles [15]
;
Nicolas,Chassaing [16]
;
Nicolas,Chatron [17]
;
Benjamin,Cogné [18]
;
Estelle,Colin [19]
;
Valérie,Cormier-Daire [20]
;
Rodolphe,Dard [21]
;
Benjamin,Dauriat [22]
;
Julian,Delanne [23]
;
Jean-François,Deleuze [8]
;
Florence,Demurger [24]
;
Anne-Sophie,Denommé-Pichon [25]
;
Christel,Depienne [26]
;
Anne,Dieux [13]
;
Christèle,Dubourg [27]
;
Patrick,Edery [28]
;
Salima,El Chehadeh [29]
;
Laurence,Faivre [23]
;
Patricia,Fergelot [30]
;
Mélanie,Fradin [31]
;
Aurore,Garde [23]
;
David,Geneviève [32]
;
Brigitte,Gilbert-Dussardier [33]
;
Cyril,Goizet [34]
;
Alice,Goldenberg [2]
;
Evan,Gouy [35]
;
Anne-Marie,Guerrot [2]
;
Anne,Guimier [36]
;
Inès,Harzalla [37]
;
Delphine,Héron [38]
;
Bertrand,Isidor [18]
;
Didier,Lacombe [30]
;
Xavier,Le Guillou Horn [39]
;
Boris,Keren [40]
;
Alma,Kuechler [26]
;
Elodie,Lacaze [41]
;
Alinoë,Lavillaureix [42]
;
Daphné,Lehalle [38]
;
Gaëtan,Lesca [43]
;
James,Lespinasse [44]
;
Jonathan,Levy [45]
;
Stanislas,Lyonnet [46]
;
Godeliève,Morel [31]
;
Nolwenn,Jean-Marçais [47]
;
Sandrine,Marlin [36]
;
Luisa,Marsili [13]
;
Cyril,Mignot [38]
;
Sophie,Nambot [12]
;
Mathilde,Nizon [18]
;
Robert,Olaso [8]
;
Laurent,Pasquier [47]
;
Laurine,Perrin [48]
;
Florence,Petit [49]
;
Veronique,Pingault [50]
;
Amélie,Piton [51]
;
Fabienne,Prieur [37]
;
Audrey,Putoux [28]
;
Marc,Planes [4]
;
Sylvie,Odent [42]
;
Chloé,Quélin [31]
;
Sylvia,Quemener-Redon [52]
;
Mélanie,Rama [53]
;
Marlène,Rio [36]
;
Massimiliano,Rossi [28]
;
Elise,Schaefer [54]
;
Sophie,Rondeau [36]
;
Pascale,Saugier-Veber [2]
;
Thomas,Smol [55]
;
Sabine,Sigaudy [56]
;
Renaud,Touraine [37]
;
Frederic Tran,Mau-Them [25]
;
Aurélien,Trimouille [57]
;
Julien,Van Gils [30]
;
Clémence,Vanlerberghe [13]
;
Valérie,Vantalon [58]
;
Gabriella,Vera [2]
;
Marie,Vincent [18]
;
Alban,Ziegler [19]
;
Olivier,Guillin [59]
;
Dominique,Campion [59]
;
Camille,Charbonnier [60]
作者单位：
Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Psychiatry, F-76000, Rouen, France.;Department of Research, Centre hospitalier du Rouvray, Sotteville-Lès-Rouen, France.
[1]
Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, F-76000, Rouen, France.
[2]
APHP. Sorbonne Université, Centre de Référence Malformations et maladies congénitales du cervelet et déficiences intellectuelles de causes rares, département de génétique et embryologie médicale, Hôpital Trousseau, F-75012, Paris, France.
[3]
Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHU de Brest, Brest, France.
[4]
Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, Marseille, France; APHM, service de génétique, Marseille, France.
[5]
CHU de Poitiers, Service de Génétique Médicale and Université de Poitiers, INSERM U1084, LNEC, F- 86000, Poitiers, France.
[6]
Service de génétique et neurodéveloppement, Pôle de Santé Mentale Enfant et Adolescent, Centre Hospitalier de l'Estran, Pontorson, France.
[7]
Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), 91057, Evry, France.
[8]
Consultations de Génétique, Centre Hospitalier de Valence, 26953, Valence, France.
[9]
Centre de génétique humaine, CHU Besancon, Universite de Bourgogne Franche-Comte, Besancon, France.
[10]
Laboratoire de génétique médicale, CHRU Nancy, Nancy, France.;Université de Lorraine, INSERM UMR_S1256, NGERE, F-54000, Nancy, France.
[11]
Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.
[12]
CHU Lille, Clinique de génétique Guy Fontaine, F-59000, Lille, France.
[13]
Univ. Lille, CHU Lille, ULR 7364 - RADEME - Institut de Génétique Médicale, F-59000, Lille, France.
[14]
Département de génétique clinique, centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares, GHU Pitié Salpêtrière, Paris, France.
[15]
Service de Génétique Médicale, CHU Toulouse, Toulouse, France.
[16]
Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.;Institute NeuroMyoGène, Laboratoire Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, CNRS UMR 5261 -INSERM U1315, Université de Lyon - Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.
[17]
Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000, Nantes, France.;CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000, Nantes, France.
[18]
Service de Génétique Médicale, CHU Angers, Angers, France.
[19]
Service de médecine génomique des maladies rares, hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.;Université Paris Cité, INSERM UMR 1163, Institut Imagine, Paris, France.
[20]
Génétique médicale, CHI Poissy-Saint-Germain-en-Laye, 78300, Poissy, France.
[21]
Service de cytogénétique et génétique médicale, Hôpital Mère Enfant, CHU Limoges, Limoges, France.
[22]
Centre de Génétique et Centre de référence « Déficiences intellectuelles de causes rares », FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.;Équipe GAD, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.
[23]
Service de génétique, CHBA, Vannes, France.
[24]
Équipe GAD, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.;Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Bourgogne, Dijon, France.
[25]
Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.
[26]
Service de Génétique Moléculaire et Génomique, CHU Pontchaillou, Rennes, France.;Université de Rennes, IGDR (Institut de Génétique et Développement), CNRS UMR 6290, INSERM ERL 1305, Rennes, France.
[27]
Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.;Université Claude Bernard Lyon 1, INSERM, CNRS, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon CRNL U1028 UMR5292, Genetics of Neurodevelopment (GENDEV) Team, 69500, Bron, France.
[28]
Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.;Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U1258, CNRS-UMR7104, Université de Strasbourg, Illkirch-Graffenstaden, France.;Laboratoire de Génétique Médicale, UMRS 1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Université de Strasbourg et INSERM, Strasbourg, France.
[29]
Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux and INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.
[30]
Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies du Développement de l'Ouest, CHU Rennes, Rennes, France.
[31]
Université Montpellier, Inserm U1183, Montpellier, France.;Centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, Génétique Clinique, CHU Montpellier, Montpellier, France.
[32]
CHU de Poitiers, Service de Génétique Médicale, F-86000, Poitiers, France.
[33]
NRGEN team, Univ. Bordeaux, CNRS, INCIA, UMR 5287, EPHE, F-33000, Bordeaux, France.;Centre de Référence Maladies Rares Neurogénétique, Service de Génétique Médicale, Bordeaux University Hospital (CHU Bordeaux), Bordeaux, France.
[34]
Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.;Génétique et neurobiologie de C.elegans, MéLis (CNRS UMR 5284 -INSERM U1314), Institut NeuroMyogene, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.
[35]
Service de médecine génomique des maladies rares - GHU Necker- Enfants malades, Paris, France.
[36]
Service de Génétique, CHU Hôpital Nord, Saint Etienne, France.
[37]
APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Trousseau & Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
[38]
CHU de Poitiers, Service de Génétique Médicale, F - 86000, Poitiers, France.;Université de Poitiers, CNRS 7348, LabCom I3M-Dactim mis / LMA, F-86000, Poitiers, France.
[39]
Département de génétique médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP.Sorbonne Université, 75013, Paris, France.
[40]
Le Havre Hospital, Department of Medical Genetics, F 76600, Le Havre, France.
[41]
CHU Rennes, Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies du développement, FHU GenOMedS, Univ Rennes, CNRS, INSERM, IGDR, UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France.
[42]
Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
[43]
UF de génétique médicale, Centre Hospitalier Métropole Savoie, BP 31135, 73011, Chambéry, France.
[44]
Genetics Department, AP-HP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France.
[45]
Service de médecine génomique des maladies rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, APHP, Paris, France.;Laboratoire embryologie et génétique des malformations, Institut Imagine, UMR-II63, INSERM, Université Paris Cité, GHU Necker- Enfants malades, Paris, France.
[46]
CHU Rennes, Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies du développement, FHU GenOMedS, Rennes, France.
[47]
Médecine Physique et Réadaptation pédiatrique CHU Saint-Etienne, 42055, Saint-Etienne Cedex 2, France.
[48]
CHU Lille, Clinique de génétique Guy Fontaine, F-59000, Lille, France.;Univ. Lille, CHU Lille, ULR 7364 - RADEME - Institut de Génétique Médicale, F-59000, Lille, France.
[49]
Service de Médecine Génomique des maladies rares, AP-HP. Centre, Hôpital Necker-Enfants Malades, F-75015, Paris, France.;Université Paris Cité, Institut Imagine, Inserm U1163, F-75015, Paris, France.
[50]
Laboratoire de diagnostic génétique, IGMA, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
[51]
Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHU de Brest, Brest, France.;Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, F-29200, Brest, France.;Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares, Brest, France.
[52]
CHU Lille - Institut de Génétique Médicale, F-59000, Lille, France.
[53]
Service de Génétique Médicale -Institut de Génétique Médicale d'Alsace - CHU Strasbourg, Strasbourg, France.
[54]
Univ. Lille, CHU Lille, ULR 7364 - RADEME - Institut de Génétique Médicale, F-59000, Lille, France.;CHU Lille - Institut de Génétique Médicale, F-59000, Lille, France.
[55]
Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, CRMR syndromes malformatifs et anomalies du développement, département de génétique, APHM Hopital Timone, Marseille, France.
[56]
Service de Pathologie, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.;Inserm U1211 MRGM, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
[57]
Centre d'Excellence InovAND-Service de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent-CHU Robert Debré, Paris, France.
[58]
Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Psychiatry, F-76000, Rouen, France.
[59]
Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Biostatistics, F-76000, Rouen, France. camille.le-clezio@chu-rouen.fr.
[60]
DOI
10.1038/s41431-023-01474-x
PMID
37872275
发布时间
2024-02-14
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