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Detailed clinical, physiological and pathological phenotyping can impact access to disease-modifying treatments in ATTR carriers.

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第一作者： Diane,Beauvais

第一单位： AP-HP, Service de neurologie, CHU Bicêtre, Centre de référence national des neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares, CERAMIC, FILNEMUS Network, Le Kremlin-Bicêtre, France diabeauvais@gmail.com.;Department of Neurology (Nerve-Muscle Unit), AOC National Reference Center for Neuromuscular Disorders, University Hospital of Bordeaux (CHU Pellegrin), Bordeaux, France.

作者： Diane,Beauvais ^[1] ; Céline,Labeyrie ^[2] ; Cécile,Cauquil ^[2] ; Bruno,Francou ^[3] ; Ludivine,Eliahou ^[4] ; Adeline,Not ^[2] ; Andoni,Echaniz-Laguna ^[5] ; Clovis,Adam ^[6] ; Michel S,Slama ^[4] ; Anouar,Benmalek ^[7] ; Luca,Leonardi ^[8] ; François,Rouzet ^[9] ; David,Adams ^[5] ; Vincent,Algalarrondo ^[10] ; Guillemette,Beaudonnet ^[11]

作者单位： AP-HP, Service de neurologie, CHU Bicêtre, Centre de référence national des neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares, CERAMIC, FILNEMUS Network, Le Kremlin-Bicêtre, France diabeauvais@gmail.com.;Department of Neurology (Nerve-Muscle Unit), AOC National Reference Center for Neuromuscular Disorders, University Hospital of Bordeaux (CHU Pellegrin), Bordeaux, France. ^[1] AP-HP, Service de neurologie, CHU Bicêtre, Centre de référence national des neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares, CERAMIC, FILNEMUS Network, Le Kremlin-Bicêtre, France. ^[2] AP-HP, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France. ^[3] AP-HP, Département de Cardiologie, CHU Bichat, Paris, France. ^[4] AP-HP, Service de neurologie, CHU Bicêtre, Centre de référence national des neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares, CERAMIC, FILNEMUS Network, Le Kremlin-Bicêtre, France.;Université de Paris-Saclay, INSERM U1195, Le Kremlin-Bicêtre, France. ^[5] AP-HP, Service d'Anatomopathologie Clinique, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France. ^[6] Faculté de Pharmacie, Université Paris-Saclay, Gif-sur-Yvette, France. ^[7] Department of Neuroscience, Mental Health and Sensory Organs (NESMOS), Sant'Andrea Hospital, Sapienza University of Rome, Roma, Italy. ^[8] AP-HP, Service de Médecine nucléaire, CHU Bichat, Paris, France. ^[9] AP-HP, Département de Cardiologie, CHU Bichat, Paris, France.;Université Paris Cité, Paris, France. ^[10] AP-HP, Service de neurologie, CHU Bicêtre, Centre de référence national des neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares, CERAMIC, FILNEMUS Network, Le Kremlin-Bicêtre, France.;AP-HP, Unité de Neurophysiologie Clinique et Epileptologie (UNCE), CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France. ^[11]

关键词 AMYLOID EMG NEUROPATHOLOGY NEUROPATHY NEUROPHYSIOLOGY