换一批
换一批Genome sequencing detects a balanced pericentric inversion with breakpoints that impact the DMD and upstream region of POU3F4 genes.
作者：
主题词
儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);碱基序列(Base Sequence);染色体倒位(Chromosome Inversion);肌营养不良蛋白(Dystrophin);肌营养不良(Muscular Dystrophies);肌营养不良, 杜氏(Muscular Dystrophy, Duchenne);POU结构域因子类(POU Domain Factors)
DOI
10.1002/ajmg.a.63462
PMID
37929330
发布时间
2024-08-09
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