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首页> Neuropediatrics> A Novel Pathogenic Variant in the SCA25-Related Gene Expanding the Etiology of Early-Onset and Progressive Cerebellar Ataxia in Childhood.

A Novel Pathogenic Variant in the SCA25-Related Gene Expanding the Etiology of Early-Onset and Progressive Cerebellar Ataxia in Childhood.

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作者： Giulia,Ferrera ^[1] ; Rossella,Izzo ^[2] ; Daniele,Ghezzi ^[2] ; Lorenzo,Nanetti ^[3] ; Eleonora,Lamantea ^[2] ; Anna,Ardissone ^[2]

作者单位： Department of Pediatric Neurosciences, Child Neurology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy. ^[1] Unit of Medical Genetics and Neurogenetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy. ^[2] Department of Pathophysiology and Transplantation, University of Milan, Milan, Italy. ^[3]

主题词儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);人类(Humans);共济失调(Ataxia);小脑共济失调(Cerebellar Ataxia);外切核糖核酸酶类(Exoribonucleases);线粒体蛋白质类(Mitochondrial Proteins);脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar Ataxias);脊髓小脑变性(Spinocerebellar Degenerations)

DOI 10.1055/a-2205-2402

PMID 37935417

发布时间 2024-04-26

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Neuropediatrics

Neuropediatrics

2024年55卷2期

135-139页

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