第一单位：
Département de Génétique, Unité de Génétique Moléculaire, Hôpital Robert Debré, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France; INSERM UMR_S1131, Institut de Recherche Saint-Louis, Université Paris-Cité, Paris.
作者：
Chloé,Arfeuille [1]
;
Yoann,Vial [1]
;
Margaux,Cadenet [1]
;
Aurélie,Caye-Eude [1]
;
Odile,Fenneteau [2]
;
Quentin,Neven [3]
;
Adeline A,Bonnard [1]
;
Simone,Pizzi [4]
;
Giovanna,Carpentieri [4]
;
Yline,Capri [5]
;
Katia,Girardi [6]
;
Lucia,Pedace [6]
;
Marina,Macchiaiolo [7]
;
Kamel,Boudhar [8]
;
Monia Ben,Khaled [9]
;
Wadih Abou,Chahla [10]
;
Anne,Lutun [11]
;
Mony,Fahd [3]
;
Séverine,Drunat [12]
;
Elisabetta,Flex [13]
;
Jean-Hugues,Dalle [3]
;
Marion,Strullu [14]
;
Franco,Locatelli [15]
;
Marco,Tartaglia [4]
;
Hélène,Cavé [16]
作者单位：
Département de Génétique, Unité de Génétique Moléculaire, Hôpital Robert Debré, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France; INSERM UMR_S1131, Institut de Recherche Saint-Louis, Université Paris-Cité, Paris.
[1]
Service d'Hématologie Biologique, Hôpital Robert Debré, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris.
[2]
Service d'Onco-Hématologie pédiatrique, Hôpital Robert Debré, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris.
[3]
Molecular Genetics and Functional Genomics, Bambino Gesù Children's Hospital IRCCS, 00146 Rome.
[4]
Département de Génétique, Unité de Génétique clinique, Hôpital Robert Debré, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris.
[5]
Department of Hematology/Oncology and Cell and Gene Therapy, Bambino Gesù Children's Hospital IRCCS, 00146 Rome.
[6]
Rare Diseases and Medical Genetics, Bambino Gesù Children's Hospital IRCCS, 00146 Rome.
[7]
Service de réanimation néonatale, Hôpital Central de l'Armée, Alger, Algérie.
[8]
University of Tunis El Manar, Faculty of Medicine of Tunis, 1007, Tunisia. Pediatric Immuno- Hematology Unit, Bone Marrow Transplantation Center Tunis, Tunis, Tunisia.
[9]
Service d'Hématologie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Lille.
[10]
Service d'Hématologie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire d'Amiens, Amiens.
[11]
Département de Génétique, Unité de Génétique Moléculaire, Hôpital Robert Debré, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris.
[12]
Department of Oncology and Molecular Medicine, Istituto Superiore di Sanità, 00161 Rome.
[13]
INSERM UMR_S1131, Institut de Recherche Saint-Louis, Université Paris-Cité, Paris, France; Service d'Onco-Hématologie pédiatrique, Hôpital Robert Debré, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris.
[14]
Department of Hematology/Oncology and Cell and Gene Therapy, Bambino Gesù Children's Hospital IRCCS, 00146 Rome, Italy; Department of Pediatrics, Catholic University of the Sacred Hearth, 00168 Rome.
[15]
Département de Génétique, Unité de Génétique Moléculaire, Hôpital Robert Debré, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France; INSERM UMR_S1131, Institut de Recherche Saint-Louis, Université Paris-Cité, Paris. helene.cave@aphp.fr.
[16]
医学主题词
儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);衔接蛋白质类, 信号转导(Adaptor Proteins, Signal Transducing);等位基因(Alleles);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);生殖细胞系突变(Germ-Line Mutation);细胞内信号肽和蛋白质类(Intracellular Signaling Peptides and Proteins);白血病, 粒-单核细胞, 幼年型(Leukemia, Myelomonocytic, Juvenile);系谱(Pedigree)
DOI
10.3324/haematol.2023.283917
PMID
37981895
发布时间
2024-08-19
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